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La sordità minima e media in ambiente scolastico: proposta di percorso di formazione specifica rivolta agli insegnanti e di programma di screening

ABSTRACT

I soggetti con ipoacusia minima e media possono non essere individuati durante i test di screening neonatali andando incontro a diagnosi assenti o tardive con conseguenze sullo sviluppo della competenza linguistica, sul riconoscimento verbale e, di conseguenza, anche sulle prestazioni scolastiche.

Le problematiche possono essere molteplici e di varia tipologia presentandosi in modo eterogeneo. Bambini con ipoacusia minima e media possono riportare difficoltà d’attenzione e di memoria verbale, lessico sia attivo che passivo deficitario, difficoltà nell’espressione di concetti, nell’ortografia e nella morfosintassi di una produzione scritta e nel dettato.

A fronte di queste evidenze, lo studio si rivolge agli insegnanti curricolari della scuola primaria e mira a stabilire se, nel loro ruolo, possano essere anche indicatori di sospetto per la presenza di un deficit uditivo non diagnosticato.

L’indagine, condotta tramite questionari, si pone inoltre come obiettivo la sensibilizzazione in ambiente scolastico sul tema della sordità minima e media e parallelamente vede la proposta di un percorso informativo e formativo rivolto agli insegnanti curricolari e di un programma di screening in età scolare al fine di evitare ritardi diagnostici.

ABSTRACT (in English)

Children with mild to moderate hearing loss cannot be diagnosed during neonatal hearing screening tests leading to missing or delayed diagnosis. This can result in effects on speech development, sound detection and, thus, school performance.

They may have several and different issues which could show up heterogeneously. Children with mild to moderate hearing loss may develop attention difficulties and difficulty memorizing words, poor active and passive vocabulary, difficulty in expressing themselves, incorrect orthography and morphosyntax in writings and issues at dictation.

According to evidence, this study refers to primary school teachers to determine if they could be valid “not-diagnosed hearing loss indicators”.

The survey aims to raise awareness of mild and moderate hearing impairment in schools and in addition it also suggests for specific training courses for primary school teachers and hearing screening programs in school-aged children.

PREMESSA

Lo studio nasce dalla volontà di conciliare il mondo sanitario con il mondo scolastico; infatti, creare un anello di mutua condivisione e aiuto sia per quanto riguarda gli interventi di diagnostica e trattamento sanitario sia per quanto riguarda il percorso didattico e scolastico del bambino deve essere di interesse comune se si mira alla realizzazione della well-being degli adulti di domani. Un bambino che sfugge a una qualsiasi diagnosi di danno biologico vede lungo la sua crescita numerose difficoltà a cui far fronte e, dalla sua falsa convinzione di vivere la normalità , ne consegue la mancanza di richieste di aiuto. Sta, dunque, anche alla famiglia e agli insegnanti, cogliere i segnali di difficoltà per indirizzare tali soggetti ad un percorso di cura.

L’assenza di diagnosi di sordità sia minima che media può portare con sé difficoltà scolastiche per coloro che ne sono affetti.

Per evitare tali conseguenze è necessario intraprendere un percorso ben pianificato e multidisciplinare che vede:

  1. la diagnosi effettuata tramite percorso valutativo diagnostico- audiologico;
  2. la presa in carico logopedica con la compresenza del trattamento audioprotesico;
  3. la didattica speciale che l’insegnante dovrà adottare a seconda delle caratteristiche del soggetto e delle sue modalità di apprendimento.

Il primo step, la diagnosi di sordità minima o media, può non avvenire necessariamente alla nascita per diversi fattori siano essi legati ai limiti della strumentazione di screening neonatale o al contesto socio-economico-culturale. Entrano in gioco quindi le seconde figure più vicine ai bambini in età infantile: gli insegnanti di scuola primaria. Quest’ultimi, trascorrendo molto tempo a contatto con i bambini, possono costituire una fondamentale risorsa per evitare che i ritardi diagnostici si dilunghino ulteriormente producendo i loro effetti.

Alla base dell’indagine, condotta tramite questionari e interviste, risiede il seguente quesito: un insegnante curricolare di scuola primaria può svolgere, con i suoi strumenti conoscitivi attuali, il ruolo di indicatore di sospetto di sordità e quindi di facilitare l’avvio dell’iter diagnostico audiologico del bambino?

I risultati ottenuti hanno evidenziato come la richiesta di formazione degli insegnanti sia ora quanto mai necessaria. Si è avanzata, dunque, la proposta di attivare corsi di informazione e formazione sul tema della sordità dedicati agli insegnanti curriculari che prevedano, inoltre, la dotazione di un vademecum in grado di evidenziare i segnali da ricercare nell’atto pratico. Parallelamente a ciò, si è disposto un programma di screening audiologico di supporto in età scolare, affinché non vi sia modo di lasciare alcuna valutazione al dubbio.

ANATOMIA E FISIOLOGIA DELL’ORECCHIO

L'organo dell'udito è composto da un sistema di trasmissione dell’energia meccanica vibratoria, dal sistema che trasforma tale energia in energia nervosa e dal sistema che la trasferisce alla corteccia lobo temporale dove viene trasformata in sensazione acustica.

Sotto il profilo anatomico esso si compone di: orecchio esterno, orecchio medio, orecchio interno, nervo acustico e vie uditive centrali.

ORECCHIO ESTERNO

L'orecchio esterno si articola nella fattispecie in una struttura più esterna e visibile, il padiglione auricolare, e di un canale che si estende in profondità, il condotto uditivo esterno (o meato acustico esterno). Ricoperto di cute, il padiglione auricolare è una struttura prevalentemente cartilaginea, sulla quale gli anatomisti identificano varie zone caratteristiche, tra cui: due rime ricurve, una più esterna dell'altra, chiamate elice e antielice; due sporgenze, chiamate trago e antitrago, che protrudono verso l’orifizio del meato acustico esterno; la conca, che è la regione concava in cui prende posto l'apertura del condotto uditivo esterno; infine, il lobo, costituito da tessuto adiposo e localizzato sul margine inferiore.

Il meato acustico esterno è un condotto fornito di uno scheletro fibrocartilagineo nel suo terzo laterale e di uno scheletro osseo nei suoi due terzi mediali, si estende dalla conca del padiglione all'orecchio medio, terminando a livello della membrana del timpano. Il meato acustico esterno è rivestito internamente da annessi cutanei tra cui si distinguono peli, ghiandole sebacee e ghiandole ceruminose. Ha una caratteristica curva a S ed è chiuso dalla superficie esterna della membrana timpanica. Il meato uditivo esterno confina con l’articolazione temporo-mandibolare, anteriormente, le celle mastoidee, posteriormente, la fossa cranica media, superiormente, e la ghiandola parotide, inferiormente. L’innervazione è in prevalenza sensitiva e prende origine dal plesso cervicale (nervo grande auricolare), al nervo vago (ramo auricolare) ed al ramo mandibolare del nervo trigemino (nervo auricolo-temporale).

L’orecchio esterno ha la funzione di raccogliere le onde sonore e di convogliarle verso la membrana del timpano: il padiglione auricolare partecipa alla localizzazione della sorgente sonora nello spazio e nella concentrazione dell'energia sonora verso il meato acustico esterno. In relazione alle sue dimensioni, quest’ultimo esercita un effetto di amplificazione del segnale acustico pari circa a 10-15 dB alle frequenze del campo tonale comprese tra 2-4 kHz. Inoltre, all’interno del condotto vi sono le ghiandole ceruminose secernenti una sostanza densa, di colore giallastro, che mescolandosi al sebo e alle cellule epiteliali desquamate, costituisce il cerume che, in condizioni normali, esplica un’azione protettiva: infatti, grazie al movimento verso l’esterno dello strato cutaneo superficiale della cute del condotto, il cerume tende ad essere progressivamente espulso.

ORECCHIO MEDIO

L’orecchio medio è il compartimento intermedio dell'orecchio e si compone di: membrana timpanica, cavità timpanica, catena ossiculare, apparato mastoideo, tuba uditiva; comprende, inoltre, muscoli, nervi e vasi sanguigni.

La membrana timpanica chiude medialmente il condotto uditivo esterno e lo separa dalla cassa del timpano. Questa presenta un aspetto ellittico con un’inclinazione che varia con l’età: pressoché orizzontale nel neonato, mentre nell’adulto risulta obliqua in avanti, in basso e lateralmente.

Mantenuta in posizione dal cosiddetto anello timpanico, struttura di natura cartilaginea, e dai legamenti timpano-malleolari, la membrana timpanica è suddivisibile in due regioni, che prendono il nome di pars tensa e pars flaccida.

La pars tensa è la regione del timpano più importante sia per estensione, che per funzione. Situata nella parte medio-inferiore, essa deriva dalla sovrapposizione di tre strati di tessuto diverso: lo strato tissutale più esterno di natura cutanea, lo strato tissutale intermedio di natura fibrosa e, infine, lo strato tissutale più interno di natura mucosa. Robusta e resistente, la pars tensa presenta, pressoché in posizione centrale, una struttura chiamata umbo od ombelico; l'umbo rappresenta l'elemento strutturale della membrana timpanica che permette la comunicazione tra quest'ultimo e il manubrio del martello, facente parte della catena ossiculare, durante il processo di trasmissione dei suoni. A livello della parte più esterna, la pars tensa è collegata all'anello timpanico. La pars flaccida, d’altro canto, è un'area di modesta estensione e di forma triangolare, situata nella parte superiore del timpano. Diversamente dalla pars tensa, manca dello strato di tessuto fibroso, pertanto è frutto della sovrapposizione di due soli strati tissutali diversi: lo strato di tessuto cutaneo e lo strato di tessuto mucoso. La pars flaccida è in collegamento con i legamenti timpano-malleolari, incaricati di fissare la membrana timpanica.

La forma della membrana timpanica si modifica in seguito alla contrazione del muscolo tensore del timpano e la particolare disposizione delle fibre di collagene risulta relativamente resistente agli aumenti di pressione che si instaurano gradualmente, ma non alle improvvise variazioni di pressione.

L’onda sonora giunta alla membrana timpanica viene trasformata in energia meccanica; infatti, la membrana si comporta come un risuonatore data la sua struttura. Non avendo un periodo di vibrazione suo proprio, può vibrare per toni di qualsiasi frequenza: è cioè una membrana aperiodica. Inoltre, è dotata di capacità di smorzamento, cioè cessa rapidamente di vibrare dopo che è stata stimolata , realizzando una fedele trasmissione dei suoni e dei rumori.

La cavità timpanica, nota anche come cavo del timpano o cassa timpanica, è una zona cava che risiede sull'osso temporale del cranio nella rocca petrosa. Questa ospita e protegge la catena ossiculare e deriva dal rinofaringe embrionario e, nell’ adulto, è ad esso connessa mediante la tuba di Eustachio.

La fessura che costituisce la cavità timpanica può essere divisa in tre porzioni: una più ampia che corrisponde alla membrana timpanica detta mesotimpano, una sovrastante e una sottostante ai piani orizzontali ideali tangenti al contorno superiore ed inferiore della membrana, detti rispettivamente recesso epitimpanico o epitimpano e recesso ipotimpanico o ipotimpano.

La cassa timpanica è provvista di 6 pareti di seguito descritte.

La parete laterale è formata per la maggior parte dal timpano, mentre il resto è costituito dalla struttura ossea che lo circonda. Questa forma una cornice che è più stretta in avanti, in basso e indietro, mentre

superiormente si fa più ampia e prende il nome di muro della loggetta. Tale segmento osseo separa il condotto uditivo esterno dalla parte più alta del cavo timpanico, il recesso epitimpanico.

La parete mediale o labirintica separa il cavo del timpano da alcune parti dell'orecchio interno. Presenta al centro un rilievo dovuto al giro basale della chiocciola, il promontorio, su cui il nervo timpanico lascia un solco. Rispetto al promontorio si trovano due fori, l'uno inferiore e l'altro superiore: la finestra rotonda e la finestra ovale. La prima mette in comunicazione l'estremità inferiore della scala timpanica della coclea con la cassa timpanica ed è chiusa dalla membrana secondaria del timpano; la seconda è un orifizio di forma ellittica sul cui contorno si fissa la base della staffa e comunica con il vestibolo. Tra le due finestre, infine, è presente il seno del timpano, una depressione in rapporto con la parte ampollare del canale semicircolare posteriore. Dietro e sotto la finestra ovale è presente l'eminenza piramidale, un piccolo rilievo osseo che nasce dalla sporgenza arcuata formata dal secondo tratto del canale del nervo facciale, nella quale è contenuto il muscolo stapedio. Anteriormente e superiormente alla finestra ovale, invece, si trova l'orifizio del canale del muscolo tensore del timpano.

La parete anteriore o carotidea presenta l'ostio timpanico della tuba uditiva e l'apertura del canale del muscolo tensore del timpano, mentre il resto della lamina ossea separa il cavo del timpano dal tratto ascendente del canale carotideo.

La parete posteriore o mastoidea presenta l'aditus ad antrum, orifizio che comunica con l'antro timpanico, la fossa dell'incudine, punto di inserzione del processo breve dell'incudine, e il foro d'ingresso della corda del timpano, che dà passaggio al ramo del nervo facciale che penetra nella cavità.

La parete superiore o tegmentale è formata dal tegmen tympani, una lamina ossea facente parte della squama del temporale. Questa forma anche la parete del recesso epitimpanico.

La parete inferiore o giugulare ha la forma di una doccia che forma il recesso ipotimpanico, dove trova sbocco il canale timpanico cha dà passaggio al nervo timpanico e all'arteria timpanica inferiore.

La catena ossiculare ospitata nella cavità timpanica si compone di tre ossicini a cui gli anatomisti hanno assegnato il nome di martello, incudine e staffa, in virtù di una morfologia che ricorda questi oggetti.

L'insieme dei tre ossicini dell'orecchio medio è conosciuto come catena degli ossicini in quanto il termine "catena" vuole richiamare l'attivazione in sequenza degli elementi ossei in questione nel momento in cui le onde sonore giungono al timpano. Infatti, la vibrazione della membrana timpanica dovuta allo stimolo sonoro mette in movimento l'adiacente martello, il movimento del martello attiva la vicina incudine e, infine, l'attivazione dell'incudine innesca la staffa. I tre ossicini comunicano tra loro e costituiscono una connessione anatomica e funzionale tra la membrana timpanica e l’orecchio interno.

Il martello è l'ossicino più laterale nonché quello collegato al timpano attraverso una sua porzione denominata manubrio. L'incudine è l'ossicino intermedio, situato tra martello e staffa. Infine, la staffa è l'ossicino più mediale e si occupa del collegamento con la finestra ovale.

Martello, incudine e staffa insieme alla membrana timpanica formano un’ unità anatomica e funzionale detta sistema timpano-ossiculare. Un evento pressorio acustico che colpisce la membrana sposta questa medialmente assieme al manico del martello che si muove in direzione laterale tirandosi dietro il corpo dell’incudine. Il processo lungo dell’incudine va dunque a sollevarsi leggermente e a spingersi medialmente comportando una modificazione della posizione della staffa la cui base viene spinta verso la finestra ovale. Il periodo di vibrazione della catena ossiculare è lungo per cui risulta più efficiente nella trasmissione di toni a bassa frequenza.

Il sistema timpano-ossiculare svolge dunque la funzione di trasmettere alla perilinfa dell’orecchio interno le vibrazioni sonore, ma è in grado inoltre di aumentarne l’intensità, agendo attraverso l’oscillazione secondo l’asse di rotazione o di gravità. Si assiste dunque ad un adattamento o accoppiamento dell’impedenza che consente la quasi totale rifrazione del suono.

Un ulteriore sostegno fornito alla catena ossiculare è costituito da due muscoli, uno inserito a livello del martello, il tensore del timpano,innervato dal ramo mandibolare del V n.c., e l’altro sulla staffa, il muscolo stapedio, innervato dal facciale. Questi muscoli giocano un ruolo importante nella fisiologia dell’orecchio medio in quanto: il primo contraendosi aumenta la tensione della membrana timpanica, mentre il secondo contraendosi implica una diminuzione della pressione della platina della staffa nella finestra ovale della coclea. Sono dunque antagonisti, tuttavia entrambi agiscono in modo tale da aumentare la rigidità della catena ossiculare e diminuire l’ampiezza di vibrazione, proteggendo così la coclea da pressioni sonore troppo intense. Un’altra funzione di questi muscoli è quella di limitare le distorsioni della dinamica vibratoria e di estendere il campo dell’udito di 15-20 dB.

A formare l’orecchio medio concorrono anche cavità comunicanti con il cavo del timpano e contenenti aria, che sono principalmente accolte nell’apofisi mastoidea dell’osso temporale. Questa è infatti costituita da una massa di tessuto osseo spugnoso, rivestita in superficie da uno strato di tessuto osseo compatto: nell’ambito dell’osso spugnoso sono accolte numerose cavità, le cellule mastoidee, la più grande delle quali è denominata antro timpanico. L’antro timpanico comunica per mezzo dell’aditus ad antrum con il recesso epitimpanico. Le cellule mastoidee sono piccole cavità comunicanti fra loro e variamente rappresentate per numero e dimensioni. L’antro e le cellule mastoidee, assieme alla tuba di Eustachio, svolgono la funzione di corpo smorzante soprattutto per i suoni gravi ed influiscono sulla modalità di vibrazione della membrana timpanica, riducendo l’impedenza dell’orecchio medio favorendo il trasferimento dell’energia meccanica alla finestra ovale.

La tuba di Eustachio o tuba uditiva, propaggine anteriore dell’orecchio medio, è un lungo canale che mette in comunicazione la parete anteriore della cassa

del timpano con la rinofaringe. E’ costituita da un segmento laterale osseo che si apre nella cassa timpanica ed un segmento mediale fibrocartilagineo che si apre nel rinofaringe. Nell’adulto è orientata secondo un asse obliquo diretto in alto e posteriormente, nel bambino tale asse è alquanto orizzontalizzato e la lunghezza del canale ridotta, mentre l’ampiezza del lume in proporzione alla dimensione dell’organo è maggiore. I muscoli del velo palatino consentono l’apertura attiva della tuba e l’aerazione fisiologica dell’orecchio medio. La tuba è rivestita internamente da un epitelio cilindrico vibratile, epitelio respiratorio, e l’apparato ciliare è sviluppato soprattutto a livello della porzione faringea.

La tuba uditiva svolge tre funzioni principali: aerodinamica, di protezione dell’orecchio medio e di drenaggio delle secrezioni. La prima funzione la esplica modificando la pressione nell’orecchio medio al fine di adeguarla a quella atmosferica, ponendo così la membrana timpanica in un condizione ottimale di vibrazione. Il muscolo elevatore del velo palatino mette la tuba in condizione di apertura a livello dell’ostio faringeo, mentre il muscolo tensore del velo determina l’apertura completa vera e propria. La tuba costituisce, inoltre, un importante dispositivo di protezione dalle condizioni che comportano brusche modificazioni pressorie dell’aria attraverso un meccanismo di chiusura a valvola. Tale funzione protegge l’orecchio medio da possibili batteri aspirati dalla pressione negativa presente nella cassa del timpano e a ciò contribuisce un’efficace azione antimicrobica svolta dal lisozima presente nel secreto siero-mucoso e dal meccanismo di trasporto muco-ciliare che drena sia il muco sia eventuali secrezioni patologiche nel rinofaringe.

Adiacenti alla staffa, la finestra ovale e la sottostante finestra rotonda sono due membrane molto simili al timpano.Il loro compito è trasmettere le onde sonore dalla staffa alle strutture dell'orecchio interno, ossia l'apparato vestibolare e la coclea. La modalità con cui la finestra ovale e la finestra rotonda trasmettono l'informazione acustica all'orecchio interno è tramite vibrazione, esattamente come la membrana timpanica. Per gli anatomisti, la finestra ovale e la finestra rotonda definiscono il confine tra orecchio medio e orecchio interno.

ORECCHIO INTERNO

L’orecchio interno è situato nello spessore della rocca petrosa, medialmente ed alquanto dietro la cassa del timpano, circondato da una capsula ossea di particolare durezza. Morfologicamente è costituito da un certo numero di cavità ossee comunicanti l’una con l’altra, labirinto osseo, all’interno delle quali sono incluse altre cavità più piccole a pareti membranose, labirinto membranoso. Entrambi i sistemi labirintici hanno all’interno particolari liquidi, la perilinfa e l’endolinfa rispettivamente. Interponendosi tra il labirinto osseo e il labirinto membranoso, la perilinfa agisce da cuscinetto ammortizzante, che impedisce gli urti tra una delle strutture dell'orecchio interno e le pareti ossee circostanti. L'endolinfa, invece, gioca un ruolo fondamentale nel processo di percezione dei suoni e nei meccanismi di equilibrio.

Il labirinto osseo è costituito da una cavità centrale, detta vestibolo, alla quale sono connessi supero-posteriormente i canali semicircolari ed anteriormente la chiocciola. Il vestibolo è una cavità ovoidale irregolare in cui si immettono le altre due porzioni di labirinto osseo. E’ situato medialmente alla cassa timpanica con cui comunica attraverso la finestra ovale. Il vestibolo contiene l’utricolo e il sacculo, organi sensoriali del sistema vestibolare. I canali semicircolari che si aprono nel vestibolo sono tre: superiore, posteriore e laterale.

La chiocciola o coclea costituisce la parte anteriore del labirinto osseo ed è costituita da un cono centrale, modiolo, attorno al quale si arrotola compiendo tre giri il canale spirale osseo, lamina di contorno. Il canale spirale osseo è parzialmente diviso per la sua lunghezza da una sottile lamina ossea che origina dal modiolo, detta lamina spirale ossea, in 2 scale: la scala timpanica che corrisponde alla finestra rotonda e la scala vestibolare che si apre nel vestibolo mediante la finestra ovale. La coclea termina a fondo cieco al suo terzo giro, apice, detto elicotrema dove la scala vestibolare comunica con la scala timpanica. Dal giro basale della coclea in prossimità della finestra rotonda si origina l’acquedotto della coclea, piccolo canale osseo che termina nella cavità endocranica.

Il labirinto membranoso si divide nel vestibolo membranoso, nei canali semicircolari membranosi e nella chiocciola membranosa.

Il vestibolo membranoso comprende due vescicole:utricolo e sacculo. L’utricolo è una piccola vescicola lunga 3-4 mm e la sua superficie mediale corrisponde alla parete mediale del vestibolo alla quale aderisce. Il sacculo è posto nella parte più declive della cavità del vestibolo. L’utricolo e il sacculo comunicano tra loro per mezzo del dotto utricolo-sacculare da cui origina il dotto endolinfatico che percorre l’acquedotto del vestibolo in tutta la sua estensione e va a terminare a fondo cieco sulla faccia posteriore della rocca petrosa, formando al di sotto della dura madre il sacco endolinfatico.

I canali semicircolari membranosi occupano l’interno dei canali semicircolari ossei, presentando due estremità: una ampollare e l’altra non ampollare. Si aprono nell’utricolo con 5 orifizi (il canale posteriore e quello superiore hanno un orificio in comune). Ogni ampolla, nella sua parte interna, mostra una piega trasversale semilunare, la cresta ampollare, che corrisponde alle terminazioni nervose del nervo vestibolare.

La chiocciola membranosa è costituita da un dotto cocleare che si sviluppa a spirale nella chiocciola ossea. In sezione trasversale appare di forma triangolare con una parete superiore o vestibolare formata dalla membrana di Reissner, una parete laterale formata dalla stria vascolare e dal legamento spirale, ed una parete basilare o timpanica formata dalla membrana omonima sulla quale è posto l’organo di Corti. Il canale cocleare è circondato dalla perilinfa e contiene a sua volta endolinfa.

La membrana di Reissner separa il canale cocleare dalla scala vestibolare. E’ molto sottile ed è formata da uno strato di cellule ectodermiche e da uno di cellule endodermiche tra cui è interposto un sottile strato di tessuto connettivo.

La membrana basilare costituisce insieme alla lamina spirale ossea la parete basale del dotto cocleare o parete timpanica.

L’organo del Corti è situato sul versante superiore della membrana basilare alla quale è strettamente legato. E’ costituito da cellule sensoriali acustiche ed elementi di sostegno. Le cellule sensoriali sono di due tipi: cellule cigliate esterne e cellule cigliate interne. Le cellule ciliate interne sono disposte in uno o due strati medialmente al tunnel del Corti, mentre lateralmente al tunnel si dispongono 3 o 4 file di cellule ciliate esterne. Le cellule ciliate interne ed esterne sono tenute in sede dalle cellule di sostegno.

Nella coclea esistono tre diversi sistemi di innervazione: afferente, efferente e simpatica. Il sistema di fibre afferenti invia impulsi dalla coclea ai nuclei centrali e queste innervano quasi esclusivamente le cellule ciliate interne. Il

sistema efferente trasporta impulsi dai complessi olivari superiori ipsi e contra alla coclea, rispettivamente mediante il fascio olivo-cocleare non crociato ed il fascio olivo-cocleare crociato. Nella chiocciola le fibre si riuniscono in un fascio detto fascio di Rasmussen. Le fibre del fascio spirale interno appartengono al fascio olivo-cocleare non crociato e contraggono rapporto sinaptico con le terminazioni afferenti delle cellule ciliate interne; le fibre radiali del tunnel appartengono al fascio olivo-cocleare crociato e terminano a ridosso del corpo cellulare delle cellule ciliate esterne. L’innervazione simpatica è caratterizzata da un plesso nervoso esteso della lamina spirale ossea intorno alle fibre nervose ed ai vasi sanguigni.

La porta d’ingresso del segnale acustico è la finestra ovale, sulla quale è legata la base della staffa. L’onda di pressione si diffonde lungo la spirale formata dall’organo del Corti. Essendo i liquidi indeformabili, l’aumento di pressione prodotto viene eliminato attraverso la finestra rotonda.

Le rampe vestibolari e timpaniche circondano il canale cocleare pieno di endolinfa. La perilinfa e l’endolinfa differiscono profondamente per il loro contenuto ionico; mentre la perilinfa ha una composizione molto vicina ai liquidi extracellulari e al liquido cefalorachidiano, l’endolinfa è caratterizzata da un’estrema ricchezza di potassio. Questa differenza nella composizione ionica dei due fluidi cocleari si traduce con la presenza di un potenziale endolinfatico, chiamato potenziale endococleare, situato a circa +80 mV.

La trasduzione delle informazioni meccaniche in segnali elettrochimici è assicurata dalle cellule sensoriali. Queste ultime sono ricoperte al loro polo apicale da tre file di stereociglia, alle quali devono il loro nome di cellule ciliate.

Le cellule ciliate esterne hanno il ruolo di amplificare l’onda sonora e le cellule ciliate interne quello di tradurre l’informazione sonora in messaggio nervoso. Mentre le stereociglia delle cellule ciliate sono immerse nell’endolinfa, il loro corpo cellulare è localizzato nel compartimento perilinfatico. Le stereociglia, costituite soprattutto da actina, sono in numero di un centinaio per cellula ciliata e sono disposte su tre file. Esse sono collegate tra loro da numerosi legami trasversali e da legami terminali detti tiplinks. Le stereociglia più lunghe delle cellule ciliate esterne sono ancorate in una struttura amorfa che ricopre l’organo del Corti, la membrana tectoria.

Le stereociglia delle cellule ciliate esterne sono disposte a W sulla loro placca cuticolare. La rigidità delle stereociglia varia dalla base all’apice in un rapporto di circa 1 a 10 per la prima fila e di circa 1 a 40 per la terza fila. Questa rigidità dipende dal senso di deflessione delle ciglia: è più alta per una deflessione verso l’esterno rispetto all’asse della coclea. Queste misure permettono di valutare la frequenza di risonanza delle ciglia, tenendo conto del loro accoppiamento con la membrana tectoria. Questa frequenza di risonanza varia dalla base della coclea al suo apice di un fattore 20 nella gamma delle frequenze udibili, ossia di 1,2-22 kHz nella cavia. Questa rigidità delle stereociglia è molto sensibile ai traumi sonori. Dopo una stimolazione sonora rilevante una restitutio ad integrum della funzione ciliare è possibile entro limiti ragionevoli quando la funzione cellulare è normale. Le cellule ciliate esterne sono separate lateralmente tra di loro dagli spazi di Nuel. Sono in contatto con le cellule di Deiters soltanto al loro polo apicale e basale. Il polo apicale delle cellule ciliate esterne e le estremità delle falangi di Deiters formano la lamina reticolare, un mosaico perfettamente adeso all’endolinfa. La parete laterale è tappezzata da un complesso di cisterne laterali e di mitocondri. Il nucleo delle cellule ciliate esterne è localizzato alla base delle cellule, appena al di sopra del compartimento sinaptico che racchiude molti mitocondri.

Il potenziale a riposo intracellulare è negativo, compreso tra –53 mV e –70 mV dall’apice alla base. Sotto l’influenza di una stimolazione sonora le deflessioni posteriori delle stereociglia in un senso e poi nell’altro creano delle serie di depolarizzazioni, inclinazione delle ciglia verso l’esterno, e di iperpolarizzazioni, inclinazione delle ciglia verso l’interno. In risposta a uno stimolo sonoro, è dunque possibile registrare due componenti elettriche sovrapposte: una componente continua che riproduce l’aspetto dello stimolo acustico e una componente alternata che riproduce la sua frequenza. La componente continua è il più delle volte positiva, con una conseguente depolarizzazione per la cellula ciliata esterna, salvo che per le frequenze inferiori alla frequenza tipica della cellula alla quale la cellula si iperpolarizza. Sembra esistano importanti variazioni delle proprietà elettriche delle cellule ciliate esterne in funzione della loro posizione sulla membrana basilare. Le cellule ciliate esterne della base non sembrano quindi avere risposta elettrica continua, che è invece presente nelle cellule ciliate esterne delle regioni più apicali. Le cellule ciliate esterne presentano una selettività frequenziale molto elevata.

Le cellule ciliate interne si distinguono dalle cellule ciliate esterne per la forma a pera del loro corpo cellulare. Contrariamente alle cellule ciliate esterne, le stereociglia sono disposte in linea e non sono ancorate alla membrana tectoria. Il nucleo è in posizione mediana e la membrana plasmatica laterale è classica. Anche se tre volte meno numerose delle cellule ciliate esterne, le cellule ciliate interne sono le vere e proprie cellule sensoriali. Esse assicurano allo stesso tempo la trasduzione della vibrazione meccanica in segnale elettrico e il trasferimento dell’informazione mediante la liberazione di neurotrasmettitore sulle fibre del nervo uditivo. Le zone attive delle cellule ciliate interne sono caratterizzate dalla presenza di una struttura densa agli elettroni. Questi corpi sinaptici sono ancorati alla membrana plasmatica e circondati da vescicole sinaptiche, le quali contengono il neurotrasmettitore delle cellule ciliate interne. Ogni zona attiva è connessa mediante la terminazione di una singola fibra del nervo uditivo.

Queste cellule presentano un potenziale di riposo negativo di –40 mV alla base e di –32 mV all’apice. Quando la cellula è stimolata da un suono, presenta una risposta elettrica a due componenti. La componente continua riproduce lo sviluppo dello stimolo acustico, mentre la componente alternata ne segue la frequenza. Ogni cellula ciliata interna ha una risposta elettrofisiologica molto dipendente dalla frequenza del suono che stimola. È possibile tracciare delle curve isoelettriche (intensità di stimolazione necessaria per ottenere una risposta della cellula di una data ampiezza secondo la frequenza di stimolazione) che presentano una selettività in frequenza molto forte, sia che la misura venga eseguita sulla componente continua o sulla componente alternata della risposta. Queste curve di accordo sono paragonabili sia a quelle ottenute studiando lo spostamento puramente meccanico della membrana basilare, sulla quale poggia l’organo del Corti, nel punto dove poggia la cellula ciliata interna che a quelle ottenute studiando l’attività unitaria delle fibre afferenti che nascono sotto la cellula ciliata interna studiata.

Il movimento di taglio della membrana tectoria provoca la deflessione delle stereociglia delle cellule ciliate esterne, impiantate nella membrana tectoria stessa. La deflessione di queste stereociglia determina la deflessione dell’insieme delle stereociglia grazie ai tip-links e ai legami trasversali. Il movimento delle stereociglia favorisce l’apertura dei canali cationici non specifici situati ad ogni estremità delle stereociglia. Questi canali, che appartengono probabilmente alla famiglia dei canali TRP (Transient Receptor Potential), lasciano entrare il potassio dell’endolinfa nelle cellule ciliate esterne. Questa è una trasduzione meccano-elettrica messa in gioco dei meccanismi attivi; dunque, le cellule ciliate esterne, depolarizzate dall’ingresso di potassio, si contraggono.

Questa contrazione modifica l’accoppiamento tra la membrana basilare e la membrana tectoria e amplifica localmente le vibrazioni della membrana basilare grazie ai meccanismi attivi, permettendo l’acquisizione di una tonotopia molto sottile. Questa è una trasduzione elettromeccanica. Il funzionamento della cellula ciliata esterna si basa quindi su una doppia trasduzione meccano-elettrica e poi elettromeccanica.

Analogamente alla cellula ciliata esterna, la cellula ciliata interna che corrisponde alla frequenza di stimolazione è attivata in risposta alla deflessione delle sue stereociglia. A differenza delle cellule ciliate esterne le stereociglia delle cellule ciliate interne, più grandi, non sono ancorate alla membrana tectoria: la deflessione delle stereociglia delle cellule ciliate interne è favorita dal contatto diretto con la banda di Hensen della membrana tectoria.

L’apertura dei canali meccanosensibili determina l’ingresso di potassio e conseguentemente depolarizza la cellula ciliata interna, determinando l’apertura dei canali del calcio sensibili al potenziale. L’afflusso di calcio provoca la fusione delle vescicole sinaptiche alla membrana plasmatica.

L’insieme delle vescicole sinaptiche delle cellule ciliate interne si divide in due popolazioni distinte. Il primo contingente di vescicole a fondersi è denominato RRP (Readily Releasable Pool) e corrisponde alle vescicole sinaptiche situate in prossimità dei canali del calcio. Il secondo contingente, chiamato SRP (Slowly Releasable Pool), è più lontano dai canali del calcio. Data la loro localizzazione, le vescicole del RRP si fondono prima di quelle del SRP. La secrezione sinaptica mobilizza in parte le vescicole situate sulla faccia inferiore dei corpi sinaptici e risulta da una liberazione multivescicolare. Se l’esocitosi delle cellule ciliate interne è fortemente dipendente dal calcio, la proteina sensibile al calcio e responsabile della fusione vescicolare resta ancora indeterminata. Una candidata può essere l’otoferlina, che presenta 6 domini C2, la cui funzione è quella di legare i fosfolipidi in presenza di ioni calcio. Il neurotrasmettitore delle cellule ciliate interne, il glutammato, liberato nella fessura sinaptica, attiva quindi i recettori AMPA presenti sulle fibre del nervo uditivo. Le cinetiche di attivazione e di desensibilizzazione di questi recettori sono molto rapide, il che permette una risposta delle fibre del nervo uditivo appropriato allo stimolo acustico. Un messaggio nervoso sarà allora veicolato dai neuroni uditivi di tipo l e inviato verso il sistema nervoso centrale.

NERVO ACUSTICO E VIE UDITIVE CENTRALI

L’apparato di trasduzione dell’energia sonora in sensazione acustica vede la sua origine nei prolungamenti dei neuroni di I ordine e termina nelle aree uditive centrali. Anatomicamente la via uditiva può essere suddivisa in 3 regioni di seguito descritte.

La sezione labirintica, che comprende il nervo cocleare dalla sua origine nel labirinto fino al meato acustico interno, vede nel suo complesso il ganglio spirale di Corti i cui prolungamenti periferici si impegnano nella lamina spirale ossea per poi distribuirsi alle cellule acustiche. I prolungamenti centrali, invece, costituiscono il nervo cocleare e terminano nei nuclei cocleari del ponte. Le fibre nervose che innervano le cellule cigliate all’apice sono situate al centro del fascio nervoso, mentre le fibre dei giri basali occupano la parte periferica. Dunque, le fibre che portano informazioni sulle basse frequenze decorrono al centro del nervo cocleare.

Inoltre, nel canale acustico interno il nervo cocleare occupa la parte superiore del condotto, al di sotto del nervo facciale e dell’intermediario,ed è accompagnato dall’ arteria uditiva interna e dalla vena omonima.

La sezione endocranica, dove il nervo cocleare si associa al nervo vestibolare e costituisce il nervo acustico propriamente detto e decorre dal meato acustico interno alla sua entrata nel bulbo. In prossimità della faccia laterale del bulbo si divide in due radici, una anteriore, nervo vestibolare, una posteriore, nervo cocleare. Quest’ultima radice penetra nel bulbo in corrispondenza della fossetta laterale.

La sezione intraencefalica, infine, comprende le vie cocleari dall’entrata nel bulbo fino alla corteccia uditiva

E’ possibile, inoltre, evidenziare le stazioni principali lungo la via uditiva centrale dove i segnali neurali vengono elaborati e sono: i nuclei cocleari nel bulbo, il complesso olivare superiore nel ponte, i nuclei del lemnisco laterale, il collicolo inferiore, il collicolo superiore nel mesencefalo, il corpo genicolato mediale nel talamo e la corteccia uditiva nel telencefalo.

La corteccia uditiva è distinguibile in un'area sensoriale e un’area acustico-psichica. La prima, detta Area acustica sensoriale o primaria, riceve fibre dirette e convergenti dai vari gruppi cellulari di tutte e tre le parti del corpo genicolato mediale e a sua volta invia connessioni alle stesse strutture sottocorticali. L’esistenza di tali connessioni permette l’interazione tra centro e periferia e tra i due lati del sistema uditivo. La corteccia primaria, inoltre, presenta un’organizzazione tonotopica con le frequenze acute rappresentate posteriormente e medialmente e le frequenze gravi anteriormente e lateralmente. Le cellule neuronali danno risposte con curve di sintonia molto specifiche, che permettono di ricostruire le mappe corticali di iso-frequenza. La tonotopicità corticale è poi soggetta a fenomeni di plasticità, se dunque una regione corticale è privata del suo ingresso per lungo tempo, essa risponderà alle frequenze che normalmente attivano le regioni corticali contigue all’area deprivata. In tal modo il tessuto corticale conserva il suo stato attivo nonostante l’organizzazione tonotopica corticale sia mutata.

La seconda area, detta Area uditiva acustico-psichica, riceve impulsi afferenti dal corpo genicolato mediale e dalla sostanza reticolare ascendente. Una lesione a livello di quest’area provoca un’afasia sensoriale.

LA CODIFICA SPAZIALE, TEMPORALE E DI INTENSITÀ DI UN SUONO

Una delle caratteristiche primarie della percezione uditiva è che il sistema uditivo funziona come un analizzatore di frequenze che scompone i suoni complessi nelle loro componenti pure. Le proprietà meccaniche della membrana basilare costituiscono l’elemento chiave alla base di questo processo: essa, infatti, è più larga ed elastica alla sua estremità apicale e più stretta e rigida alla base. Ne deriva che le vibrazioni indotte dalla stimolazione acustica non sono uniformi per tutta la sua lunghezza, ma presentano escursioni di ampiezza massima in punti particolari, strettamente correlati alla frequenza delle onde sonore. All’apice della coclea la membrana basilare risponde preferenzialmente alle frequenze più basse udibili, nella parte opposta sono le frequenze elevate a determinare i movimenti più ampi; le frequenze intermedie sono rappresentate in sequenza tra queste estremità. Questa organizzazione è detta mappa tonotopica. Gli stimoli sonori evocano un movimento complesso della membrana basilare, in cui le principali frequenze che compongono il suono determinano un’escursione approssimativamente proporzionale alla loro intensità nei punti della membrana sintonizzati su di esse. Il movimento della membrana basilare viene trasdotto nella depolarizzazione delle cellule ciliate localizzate in posizioni corrispondenti dell’organo del Corti, dando inizio al processo di codificazione delle frequenze e delle intensità dei suoni.

L’organizzazione tonotopica della coclea si conserva , poi, a tutti i livelli del sistema uditivo centrale. Tra i bersagli dei neuroni del nucleo cocleare vi sono il complesso olivare superiore e i nuclei del lemnisco laterale, dove vengono elaborati i segnali biaurali per la localizzazione dei suoni. Il collicolo inferiore, successivamente, svolge importanti funzioni di integrazione, come l’elaborazione delle frequenze dei suoni e l’integrazione dei segnali che consentono la localizzazione dei suoni nello spazio. La corteccia uditiva primaria, anch’essa con un’organizzazione tonotopica, è essenziale per le funzioni uditive fondamentali, mentre le aree circostanti presentano un’organizzazione tonotopica meno definita e si ritiene che probabilmente elaborino suoni complessi, come quelli che mediano la comunicazione.

Il codice spaziale rappresentato dalla tonotopicità cocleare mantenuta a livello delle vie uditive centrali non è l’unico fattore percettivo sfruttato del sistema uditivo; infatti, presenta altre due tipologie di codifica: la codificazione di frequenza e di intensità.

Il meccanismo di codificazione di frequenza è determinato non soltanto da fibre specifiche selezionate in frequenza, ma anche dalla modalità di trasmissione e dalla cadenza degli impulsi nervosi, attraverso dunque un codice non solo spaziale, ma anche temporale. Al di sotto dei 400 Hz la selettività dell’onda viaggiante non sembra essere sufficiente a giustificare la discriminazione tra due frequenze; dunque la periodicità di scarica neuronale risulta essere l’elemento base per la codificazione di frequenza. Invece, per frequenze al di sopra dei 5000 Hz risulta più efficace una codifica frequenziale condotta spazialmente poiché le scariche neuronali non sono in grado di seguire la frequenza di vibrazione della membrana basilare, a causa del periodo refrattario. Infine, nel range compreso tra 400-5000 Hz hanno influenza sia la codificazione temporale che quella spaziale.

La codifica della intensità, d’altro canto, è affidata al numero degli elementi neuronali attivati e dalla velocità di scarica delle singole fibre nervose. La crescente intensità dello stimolo acustico agisce dunque sull’incremento di scarica delle singole fibre nervose senza modificarne la frequenza tonale.

LA SORDITÀ - DEFINIZIONE

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) fornisce le seguenti definizioni per descrivere un disturbo dell’udito. Inizialmente identifica come ipoacusico “colui che non ha la capacità uditiva di un normoacusico” specificando i parametri di inclusione nella normale capacità uditiva, cioè una soglia uditiva di 25 dB o migliore in entrambe le orecchie. Definisce, poi, come “Hard of hearing”, letteralmente Duro d’orecchio, gli affetti da un’ipoacusia che varia da lieve a severa, che comunicano oralmente e trovano beneficio dall’utilizzo di apparecchi acustici, impianti cocleari, e altri ausili uditivi. Infine, identifica come “Deaf”, tradotto sordo, coloro che sono affetti da un’ipoacusia profonda, che comporta la presenza di residui uditivi minimi o nulli, e che spesso utilizzano la lingua dei segni per comunicare.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS), forse anche con l’intento di uniformare sul territorio nazionale la terminologia medico-sanitaria, fornisce le seguenti definizioni di sordità e ipoacusia: con il primo fa riferimento ad una perdita totale della capacità uditiva, condizione altresì detta di cofosi, mentre parla di compromissione dell’udito o ipoacusia quando la perdita risulta parziale, con livelli che vanno da lieve a moderata, severa, profonda. Se il disturbo, poi, interessa un solo orecchio essa si definisce ipoacusia unilaterale o anacusia se comporta la perdita totale dell’udito monolateralmente.

E’ interessante notare come le due definizioni, seppur molto simili nella traduzione, presentino un fondamentale elemento di differenziazione: la definizione fornita dall’OMS, infatti, evidenzia le conseguenze del deficit uditivo sul piano comunicativo e considera anche i metodi di trattamento di questo, mentre l’ISS fa riferimento unicamente al problema uditivo.

Facendo riferimento ad un deficit di tipo sensoriale è necessario soffermarsi sulle definizioni di impairment, disability e handicap fornite dall’OMS che, nella fattispecie della sordità, vengono così definite. L’impairment consiste nella perdita/menomazione biologica uditiva. La disability comprende qualsiasi restrizione o deficit conseguente ad una menomazione della capacità di svolgere un’attività nel modo o nei limiti ritenuti normali per una persona; i tratta, dunque, di scostamenti per difetto o eccesso nella realizzazione dei compiti e nell’espressione del comportamento rispetto a ciò che è considerato normale (ad esempio disabilità nel comportamento, nella comunicazione, nella cura della propria persona, motorie, per la propria sussistenza, nella destrezza, circostanziali, in particolari capacità). Infine l’handicap si definisce come una situazione di svantaggio vissuta da una determinata persona che limita o impedisce la possibilità di ricoprire il ruolo normalmente proprio di quella persona in relazione all’età, sesso e fattori socioculturali. Questo è caratterizzato dalla discrepanza tra lo stato del soggetto e le aspettative di efficienza e di stato sia del soggetto che del particolare gruppo di cui fa parte. L’handicap è la socializzazione di una menomazione o di una disabilità e riflette le conseguenze sociali culturali economiche e ambientali che per l’individuo derivano dalla presenza di tale menomazione o disabilità.

CLASSIFICAZIONE

Come già detto precedentemente, è considerato normoudente il soggetto che è in grado di percepire i suoni del campo tonale, compresi dunque tra 125 e 8000 Hz, ad una intensità pari o inferiore ai 20-25 dB HL. Affinché un suono possa essere udito come tale occorre che tutte le sezioni anatomiche del sistema siano integre e funzionanti.

La menomazione della capacità uditiva segue diversi criteri di classificazione. Essa può essere distinta, in primo luogo, per sede della lesione in ipoacusia trasmissiva, quando questa si trova a carico dell’apparato di trasmissione comprendente l'orecchio medio ed esterno, ipoacusia neurosensoriale o recettiva, quando interessa l’apparato di trasduzione, anche detta ipoacusia recettiva cocleare, o di trasmissione del segnale ai centri nervosi, detta ipoacusia recettiva retrococleare. Esiste poi l’ipoacusia definita come mista in quanto vede la compresenza di una sofferenza a livello dell’apparato di trasmissione e di trasduzione e l’ipoacusia percettiva che vede una sofferenza delle vie uditive centrali.

Le ipoacusie sono distinguibili, in secondo luogo, per gravità; secondo la classificazione del Bureau International d’Audiophonologie1, si distinguono quattro gradi di sordità, in relazione all’entità della perdita uditiva: ipoacusia lieve con capacità uditiva tra 20 e 40 dB HL, ipoacusia media con capacità uditiva tra 40 e 70 dB HL, ipoacusia grave con capacità uditiva tra 70 e 90 dB HL e, infine, ipoacusia profonda con capacità uditiva uguale o superiore ai 90 dB HL.

E’ importante, poi, distinguere le ipoacusie per epoca di insorgenza, specialmente per la pianificazione del trattamento riabilitativo in casi di ipoacusia grave-profonda o in presenza di ipoacusie infantili. Vi sono , dunque, ipoacusie prelinguali che insorgono prima dei 18 mesi di vita, ipoacusie perilinguali che insorgono tra i 18 e i 36 mesi, e ipoacusie postlinguali che compaiono dopo i 36 mesi di vita.

Esiste , inoltre, una classificazione delle ipoacusie per eziologia che verrà affrontata in seguito.

Tali ipoacusie  presentate  possono  comparire  unilateralmente o bilateralmente in maniera simmetrica o asimmetrica.

Secondo Bess, Dodd-Murphy, & Parker (1998) si identificano, inoltre, come ipoacusie minime tutte quelle ipoacusie lievi bilaterali con soglia audiometrica media compresa tra 20-40 dB HL, le ipoacusie limitate alle alte frequenze e le monolaterali.

normoacusia

soglia uditiva per via aerea entro i 25 dB HL che coincide con i valori rilevati dalla via ossea

ipoacusia minima

ipoacusia lieve bilaterale o ipoacusia limitata alle alte frequenze o ipoacusia monolaterale

classificazione per sede di lesione

ipoacusia trasmissiva

 

ipoacusia mista

 

ipoacusia neurosensoriale cocleare/retrococleare

 

ipoacusia percettiva

classificazione per entità

lieve

 

media

 

grave

 

profonda

classificazione per epoca di insorgenza

prelinguali

 

perilinguali

 

postlinguali

classificazione per eziologia

congenite (sindromiche o non sindromiche)

 

acquisite (prenatali, perinatali, postnatali)

classificazione per lato interessato

monolaterale/bilaterale

classificazione per morfologia del tracciato

simmetrica/asimmetrica

EPIDEMIOLOGIA

L’Organizzazione Mondiale della sanità nel 2018 ha prodotto una stima per indagare quale fosse la quantità di persone ipoacusiche al mondo ed ha riportato le seguenti cifre: le persone con un’ipoacusia invalidante al mondo sono 466 milioni (6,1% della popolazione) e tra questi 432 milioni sono adulti, mentre 34 milioni bambini (7% del totale).

La prevalenza dell’ipoacusia in età adulta è distribuita a livello geografico nel seguente modo e presenta una maggior prevalenza nel sesso maschile.

Per quanto riguarda invece la distribuzione delle ipoacusie infantili (< 15 anni) il grafico vede il seguente andamento.

I valori di prevalenza riportati in letteratura, per quanto riguarda le ipoacusie infantili, differiscono spesso da uno studio all’altro per i differenti criteri di selezione  delle  popolazioni esaminate e fattori considerati.

Uno studio molto citato e ritenuto rappresentativo della situazione europea è stato condotto nella regione inglese di Trent, considerando le sordità congenite (>40 dB BEHL) la prevalenza risulta del 1.12/1000, mentre aggiungendo le sordità acquisite e ad esordio ritardato il tasso aumenta a 13.3/1000.

All’età di 5 anni si stima che fra le sordità profonde il 20% sia acquisita in conseguenza di meningite ed esiste una quota di casi, stimata a circa per il 15-25% con sordità ad andamento progressivo (Stevens, 1995). Si ritiene che il 12-17% di bambini sotto i 5 anni siano affetti da sordità permanente nei paesi in via di sviluppo: questo tasso elevato è la conseguenza della povertà e della mancanza di servizi sanitari.

Per quanto concerne le sordità minime, uno studio condotto con campionamento trasversale dei dati riportati dal 2001 al 2010 del “National Health and Nutrition Examination Survey” su 9648 individui ha consentito di stimarne la prevalenza sul territorio degli United States of America; risultano, dunque, 25,4 milioni i cittadini di età compresa e superiore a 12 anni affetti da sordità lieve (Adele M Goman,Frank R Lin, 20162), pari al 15% della popolazione over 12. Tale dato si avvicina a quello riscontrato da Bess et al3 su 1218 bambini, dove l’11.3% erano affetti da ipoacusia minima neurosensoriale.

D’altro canto, è importante evidenziare come un’indagine condotta su 100 studenti di scuola primaria in Egitto, ritenuti normoacusici da genitori e insegnanti, abbia riportato una prevalenza del 23% di affetti da ipoacusia minima in età compresa tra i 6 e i 9 anni (Reem Elbeltagy,20204). Tale percentuale risulta ripartita nel seguente modo: il 17% è rappresentato da sordità trasmissiva, mentre il 6% da sordità neurosensoriale. Tale risultato è stato riportato anche in uno studio condotto in Tajikistan5,in cui 143 bambini di scuola elementare sono stati sottoposti ad uno screening uditivo e il 23.7% di questi hanno riportato problemi uditivi di lieve entità.

Al momento non vi sono ricerche statistiche epidemiologiche attendibili condotte sul territorio italiano a riguardo della sordità minima in età infantile.

In Italia si può presupporre che i dati coincidano grossolanamente con le rilevazioni condotte negli USA.

EZIOLOGIA

Le ipoacusie, specialmente nei casi di ipoacusia infantile, possono essere suddivise in forme congenite e acquisite. Le prime sono presenti fin dalla nascita e spesso sono causate da fattori esogeni o endogeni; le seconde, d’altro canto, insorgono dopo la nascita e sono prevalentemente dovute a fattori esogeni, ad eccezione delle sordità progressive ad esordio ritardato tipiche di alcune sindromi genetiche.

Sordità ad eziologia congenita: non sindromica e sindromica

Le alterazioni genetiche associate all’ipoacusia possono coinvolgere diversi organi ed apparati, generando quadri sindromici. Si possono, quindi, definire due gruppi nelle sordità genetiche: forme sindromiche e forme isolate non sindromiche.

Le ipoacusie genetiche possono essere classificate in base alla sede del difetto genico in: cromosomiche, monogeniche, mitocondriali e poligeniche multifattoriali.

Le ipoacusie che riconoscono cause cromosomiche, anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi, sono di tipo sindromico, mentre nell’ambito delle poligeniche troviamo le malformazioni come la microtia non sindromica, cioè la presenza di una malformazione a livello del padiglione auricolare, la palatoschisi, ovvero la malformazione del palato, o lo spettro OAV (Oculo Auricolo Vertebrale).

Le ipoacusie di origine genetica sono dovute a mutazioni della sequenza di base del DNA. Attualmente sono noti e mappati più di 100 loci e più di 50 geni correlati alla funzione uditiva e sono prevalentemente caratterizzati da anomalie a trasmissione recessiva e dominante, mentre le forme meno frequenti sono a trasmissione X linked o Y linked e mitocondriali non sindromiche.Le alterazioni del genoma e dei loci coinvolti nella funzionalità uditiva rappresentano la causa più importante di ipoacusia infantile e sono costituite più frequentemente da forme ereditarie a trasmissione autosomica recessiva che sono anche la causa più frequente di ipoacusia neurosensoriale di grado profondo.

La mutazione del gene connessina 26 è in assoluto la più studiata e la più facilmente riscontrabile in caso di ipoacusia di grado grave/profondo ed il più importante per prevalenza fra i loci associati a sordità risulta essere il DFNB1 che corrisponde alla posizione di due geni, GJB2 e GJB6, codificanti rispettivamente le proteine connessina 26 e 30. Tali proteine sono implicate nel passaggio di ioni nei meccanismi di eccitazione delle cellule ciliate cocleari. Tipicamente il quadro clinico associato a DFNB1 è caratterizzato da ipoacusia congenita, non progressiva, isolata, di grado grave o profondo nella maggior parte dei casi.

Una percentuale inferiore di sordità ereditarie non sindromiche è trasmessa con modalità autosomica dominante. Generalmente queste forme presentano un andamento progressivo, manifestandosi spesso in epoca post-verbale, e rappresentano circa il 20% delle ipoacusie non sindromiche.

Solamente il 2-3% delle ipoacusie non sindromiche è trasmessa con modalità autosomica o recessiva X linked o associata a una mutazione del DNA mitocondriale. La trasmissione di quest’ultima avviene esclusivamente attraverso la madre e la mutazione più frequente è a carico del gene MTRNR1. Gli individui portatori vanno incontro ad un’ ipoacusia severa dopo l’esposizione ad antibiotici aminoglicosidici, in quanto predisposti alla loro ototossicità.

Le ipoacusie sindromiche, d’altro canto, sono caratterizzate da una grande variabilità di espressione intrafamiliare ed eterogeneità genetica. Ai fini della diagnosi sono dunque da ritenere significativi i pattern di anomalie e i dismorfismi.

Spesso le forme sindromiche sono dovute a mutazioni genetiche mendeliane, cromosomiche o mitocondriali; altre volte la causa è ambientale o infettiva o sconosciuta. In base a ciò è possibile distinguere le sindromi in due grandi gruppi:quelle a causa nota e quelle idiopatiche.

RJGorlin6 nel  1995  ha  identificato 402  condizioni sindromiche, suddividendole sulla base degli organi coinvolti.

ANOMALIE ASSOCIATE

PRINCIPALI SINDROMI

CARATTERISTICHE IPOACUSIA

orecchio esterno

sindrome di Treacher-Collins

anomalie del padiglione auricolare, CUE e alterazioni dell’OM.

Ipoacusia bilaterale di tipo trasmissivo o misto.

 

sindrome di Goldenhar

malformazioni del padiglione auricolare e della regione preauricolare.

Ipoacusia monolaterale o bilaterale asimmetrica.

 

sindrome CHARGE

malformazione del padiglione auricolare tipica.

Ipoacusia recettiva (con possibile componente trasmissiva) che varia da lieve a grave ed accentuata sulle frequenze acute.

occhio

sindrome di Usher

ipoacusia neurosensoriale e retinite pigmentosa.

   

Esistono 3 sottotipi: tipo 1 presenta sordità congenita profonda associata ad areflessia vestibolare, il tipo 2, più frequente, presenta sordità prelinguale media-grave a progressione lenta, il tipo 3 presenta una sordità a rapida progressione, di solito diagnosticata entro i 10 anni associata a disfunzione vestibolare.

rene

sindrome di Alport

sordità neurosensoriale progressiva durante l'età scolastica

apparato endocrino

sindrome di Pendred

Ipoacusia è di tipo misto o neuro-sensoriale, solitamente congenita e profonda o progressiva come aggravamento in conseguenza di un trauma cranico anche lieve

apparato tegumentario

sindrome di Waardenburg

Sordità neurosensoriale, iridi eterocromiche o ipoplasiche,ciuffo di capelli bianchi  sulla  fronte  o l'incanutimento precoce dei capelli. Spesso l’audiogramma presenta morfologia in salita sulle frequenze acute o a “corda-molle”, presenta caratteri di progressività nel tipo II.

disordini del sistema nervoso

neurofibromatosi

La neurofibromatosi di tipo 2 rappresenta si manifesta inizialmente come neurinoma congenito bilaterale dell'acustico.

Ipoacusia neurosensoriale bilaterale più accentuata sulle frequenze acute.

Sordità acquisite: prenatali, perinatali e postnatali

Il danno uditivo può essere generato da un gran numero di agenti eziologici esterni e in base all’epoca di insorgenza del danno possiamo distinguere:

le cause prenatali, che comprendono tutti i fattori eziologici in grado di danneggiare l’embrione durante la gravidanza, le cause perinatali che includono i fattori che si realizzano al momento del parto e, infine, le cause postnatali che riguardano patologie acquisite di varia natura avvenute dopo la nascita.

CAUSE PRENATALI

infezioni virali quali

  • rosolia: se contratta tra il 2° e 3° mese di gravidanza dà luogo a ipoacusia neurosensoriale bilaterale simmetrica di entità grave;
  • morbillo: ipoacusia neurosensoriale bilaterale;
  • toxoplasmosi:ipoacusia neurosensoriale;
  • citomegalovirus: ipoacusia neurosensoriale bilaterale o monolaterale di varia entità.
 

infezione batterica da sifilide: ipoacusia neurosensoriale bilaterale simmetrica che compare in genere nella seconda infanzia o nell’età adulta

 

assunzione di farmaci ototossici/chemioterapia

 

alterazione del metabolismo glicidico materno

 

insufficienza renale materna

 

alcool e fumo in gravidanza

CAUSE PERINATALI

traumi da parto

 

anossia neonatale (lesioni a carico dell’apparato uditivo più o meno gravi a seconda del grado di sofferenza fetale)

 

ittero neonatale (ipoacusia neurosensoriale bilaterale grave sulle alte frequenze)

 

eritroblastosi fetale

 

prematuranza con peso neonatale <1500 gr

 

farmaci ototossici/chemioterapia

CAUSE POSTNATALI

meningoencefalite (batterica,virale, post-vaccinica): ipoacusia neurosensoriale bilaterale e simmetrica di grado grave. Può insorgere dopo l’infezione o può essere progressiva.

 

parotite epidemica: ipoacusia monolaterale con residui uditivi limitati alle frequenze gravi, raramente da anacusia. Può avere esordio tempestivo o progressivo.

 

infezione morbillosa

 

infezione da herpes zooster

 

infezione da virus influenzale

 

sostanze ototossiche: ipoacusia neurosensoriale bilaterale più accentuata sulle frequenze acute

 

trauma cranico : ipoacusia generalmente monolaterale di vario genere ed entità in base alla lesione

PERCORSO VALUTATIVO DIAGNOSTICO AUDIOLOGICO

La prevenzione delle sordità infantili rappresenta tutt’oggi un intervento sociale e sanitario di fondamentale importanza. Si possono suddividere due momenti di prevenzione: la prevenzione primaria e la prevenzione secondaria.

La prima agisce sui fattori genetici della sordità attraverso la diagnosi prenatale in caso di forme di sordità ereditaria e sui fattori infettivi con la copertura vaccinale materna.

La seconda vede come obiettivo la precoce identificazione di un’ipoacusia (entro i 3 mesi di vita) e il suo tempestivo trattamento (entro i 6 mesi di vita) per evitare complicanze e conseguenze annesse come ritardi nell’acquisizione del linguaggio.

In Italia lo screening uditivo neonatale universale, le cui linee guida sono state pubblicate dalla Joint Committee on Infant Hearing nel 2007, è stato incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), l'elenco dei servizi nazionali per la salute, all'inizio dell'anno 2017.

La prevenzione secondaria si compone inizialmente di uno screening audiologico neonatale condotto tramite le otoemissioni evocate da transienti (TEOAE) su tutti i neonati.

I LIVELLO: LE OTOEMISSIONI ACUSTICHE

Le otoemissioni evocate si suddividono in base alla stimolazione utilizzata per ottenere l’eco cocleare, cioè la risposta sonora da parte delle cellule ciliate esterne della coclea ad uno stimolo acustico. Vi sono otoemissioni evocate da toni puri e formate da prodotti di distorsione (DPOAE) e otoemissioni evocate da stimoli transitori (TEAOE). Quest’ultime sono implicate, come detto, nello screening neonatale universale e vengono di seguito descritte.

I transitori sono stimoli con energia distribuita su un ampio spettro di frequenze disperse nel tempo; infatti, le componenti frequenziali ad alta frequenza vengono presentate ad una latenza breve, mentre quelle a frequenza grave ad una latenza più dilatata. Gli stimoli sono presentati a raggruppamenti di 4 clicks con un intervallo interstimolo di 20 ms ed ad un’intensità di 70 dB SPL. La riproducibilità del segnale è elevata se la correlazione fra le due forme d’onda, formatesi in due canali separati del registratore, è alta e suggerisce quindi la presenza di un buon funzionamento delle cellule ciliate esterne cocleari. Il risultato del test si presenta come uno spettro sovrapposto a quello del rumore. I parametri che permettono di ottenere una risposta significativa sono la riproducibilità e il rapporto segnale/rumore, che non deve essere superiore a 8 dB.

Le TEOAE sono misurate attraverso una sonda di gomma morbida disposta all'entrata del condotto uditivo esterno, possono essere registrate fin dalle prime ore di vita in maniera non invasiva e durante il sonno spontaneo del neonato. Il test dopo la stimolazione permette di ottenere due risposte: PASS o REFER. L’esito PASS si ottiene nei casi in cui l’organo dell’udito si trovi in condizioni di normalità: canale uditivo esterno pervio, orecchio medio funzionalmente nella norma e cellule ciliate esterne rispondenti adeguatamente alla stimolazione. La soglia uditiva audiometrica risulta quindi migliore di 25-35 dB HL tra le frequenze 1-3 kHz. Qualora il risultato fosse REFER, invece, le cause possono essere diverse: rapporto segnale/rumore sfavorevole, mal posizionamento della sonda, caratteristiche anatomiche particolari del condotto uditivo esterno o medio, presenza di cerume, presenza di liquido amniotico nell’orecchio medio oppure una soglia uditiva maggiore di 25-35 dB. Il test ha la durata di circa 2 minuti, raggiungendo una precisione che va dal 96 al 100 % di specificità, dunque presentando esigui casi di “falsi negativi”.

Il protocollo di screening audiologico prevede che i neonati aventi come esito REFER alle TEOAE e quelli che riportano i seguenti fattori di rischio, anche se con esito PASS alle TEOAE, continuino il percorso di valutazione diagnostica audiologica.

Le principali criticità avanzabili nei confronti di questa prima metodica di screening consistono innanzitutto nei limiti della strumentazione che vedono, da un canto, la necessità di un condotto uditivo esterno pervio e di un orecchio medio nella norma per evitare falsi positivi e ,dall’altro, l’utilizzo di stimoli transitori fa sì che l’analisi frequenziale avvenga principalmente nel range 1-3 kHz tralasciando una larga fetta di campo tonale. Inoltre, affinchè l’esecuzione del test avvenga in maniera ottimale è necessario attuare degli accorgimenti ambientali acustici per evitare falsi positivi e al fine di valorizzarne la pratica non solo come mera lettura di un risultato, ma anche come applicazione della conoscenza dei meccanismi e funzioni dell’orecchio nella sua totalità, il personale esecutore delle TEOAE dovrebbe essere il professionista sanitario formato su tale organo,per l’appunto il Tecnico Audiometrista. In mancanza di tali accorgimenti il test, malgrado la sua sensibilità e specificità, porterà molti neonati con risultati REFER che dovranno continuare le indagini audiologiche seguendo al II livello, producendo così una spesa economico-sanitaria evitabile e allungando le liste d’attesa e di conseguenza i tempi diagnostici.

II LIVELLO: TEOAE E AUTOMATED AUDITORY BRAINSTEM RESPONSE (AABR)

Per secondo livello si intende un’indagine audiologica svolta in un Centro fono-audiologico debitamente attrezzato dove professionisti sanitari effettuano interventi di diagnosi audiologica e di diagnosi differenziale in campo fono-audiologico non eseguibili, o risolvibili, nel servizio di base. Questo intervento avviene solitamente su segnalazione e committenza dei centri di I livello.

Gli esami che vengono effettuati sono: il re-test delle TEOAE e l’Automated Auditory Brainstem Responses (AABR).

Lo screener uditivo automatico del tronco cerebrale (AABR) è un dispositivo di screening dell'udito che fornisce informazioni sull'orecchio esterno, medio, interno e sulla via uditiva centrale. Si pratica attraverso l’applicazione sul capo del neonato di 3 o 4 elettrodi, a seconda della loro posizione e degli ingressi di cui è dotato il pre-amplificatore, e l’invio di stimoli acustici, clicks, tramite cuffia o inserti auricolari.

L’obiettivo del test è l’identificazione dell’onda V, indicativa per la presenza di soglia uditiva, a livelli di stimolazione pari a 35 - 45 dB nHL. L’hardware stesso filtra le informazioni non relative all’onda V, eliminando il rumore dell’attività encefalica di base, e la ricerca della informazione relativa si opera in un intervallo di latenza preciso (ie 6 - 10ms).

La corretta identificazione dell’onda V viene valutata tramite una serie di procedure statistiche e i dispositivi forniscono un esito PASS quando i criteri dell’algoritmo statistico sono superiori a un certo limite probabilistico (p > 0.98), rilevando dunque una soglia uditiva migliore dei 45 dB nHL per le frequenze intorno ai 2-4 kHz.

Tutte le ipoacusie, indipendentemente dalla sede di lesione (trasmissivo, neurosensoriale o misto) e dalla gravità (lievi fino alla cofosi) forniscono risposte di tipo REFER.

I dispositivi AABR usano preamplificatori di bassissimo livello di rumore e per questo hanno problemi con impedenze elevate (> 10K) degli elettrodi. E’ tuttavia possibile fare un’esame con Zin > 15 K, ma le tracce avranno morfologia diversa e l’esame durerà molto tempo.

Il problema della Neuropatia Uditiva nella Terapia intensiva neonatale (NICU) può essere risolto grazie all’utilizzo dell’AABR. Tale patologia, infatti, conferisce risposte PASS al test condotto tramite TEOAE per via dell’effettivo buon funzionamento delle cellule ciliate esterne, mentre la risposta al test AABR risulta REFER per via dei difetti di conduzione sinaptica della via uditiva centrale. Tuttavia, essendo l’ambiente di NICU molto rumoroso per via della strumentazione utilizzata, risulta difficoltoso operare registrazioni AABR attendibili con tempi di registrazione accettabili. Inoltre, anche l’età influisce sul risultato dell’esame a causa della maturazione delle vie uditive, per cui il test andrebbe somministrato dopo le 48h di vita per ridurre i tassi di fallimento.

L’uso dei protocolli AABR ha costi nettamente superiori di quelli associati con i protocolli OAE. Una valutazione globale di tutti i nati (UNHS-Universal Newborn Hearing Screening) risulta quindi fuori dalle possibilità economiche di tanti programmi di screening.

III LIVELLO: ABR, ASSR, IMPEDENZOMETRIA, AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE, AUDIOMETRIA TONALE E VOCALE, MATRIX TEST

Il Centro di III livello dispone, oltre che delle attrezzature per lo screening con TEOAE e AABR, di strumentazione quale l’ ABR clinico con ricerca di soglia, ASSR, DPOAE e di strumenti per l’esecuzione dell’esame audiometrico comportamentale e impedenzometrico infantile, di personale con adeguata esperienza nella diagnosi precoce e trattamento protesico-riabilitativo in età infantile, di strutture idonee ad eseguire accertamenti diagnostici ed eziologici (genetici, consulenze, studio per immagini etc) e questionari di valutazione.

Auditory Brainstem Response (ABR)

L’esame principe per la determinazione in maniera oggettiva della soglia uditiva è l’ABR che registra i potenziali evocati uditivi del tronco encefalico, cioè la risposta elettrofisiologica che origina dalla porzione della via uditiva anatomicamente compresa tra il nervo acustico e la regione sotto-talamica.

La risposta bioelettrica si ottiene tramite l’invio di un numero di stimoli che va da 1500 a 2000, genericamente clicks, attraverso cuffie o inserti auricolari, ad intensità che vanno a diminuire sino alla scomparsa dell’onda V. Tale dato consente di stabilire la presenza di capacità uditiva per l’intensità analizzata alle frequenze 2-4 kHz.

Le problematiche principali legate a questo tipo di rilevazione sono legate ai numerosi fattori che potrebbero incidere con le risposte neurali. Tra questi vi è l’età; infatti, come già detto, la maturazione del sistema nervoso centrale prosegue sino ai 18-36 mesi producendo all’esame ABR latenze, cioè tempi di comparsa delle onde, maggiori e componenti I-II-III poco definite. Inoltre l’esame risulta fortemente influenzato dallo stato di veglia del neonato, il quale deve permanere in uno stato di sonno spontaneo o indotto per tutta la durata di questo per evitare distorsioni della registrazione dovute al rumore creato dall’attività elettroencefalica di base.

Tali fattori uniti ai limiti strumentali quali l’ottenere una stima di soglia per un range frequenziale tra i 2-4 kHz e la necessità che l’orecchio esterno e medio siano nella norma per poter ottenere una soglia uditiva, se si utilizzano cuffie o inserti, hanno fatto sì che questo metodo di rilevazione di soglia uditiva non fosse sia l’unico previsto a questo punto dell’iter audiologico.

Auditory Steady State Response (ASSR)

Al fine di poter valutare la soglia uditiva anche per quanto riguarda le frequenze medio-gravi si utilizza un ulteriore test elettrofisiologico, le ASSR (Auditory Steady State Response). I potenziali di stato stazionario sono costituiti da potenziali fasici costanti nel tempo in quanto registrano l’attivazione periodica della via uditiva. Gli stimoli utilizzati sono rappresentati da clicks o tone pip o toni puri continui e le frequenze di modulazione più favorevoli per evocare il potenziale sono 40 Hz e 80 Hz. La prima registra l’attivazione dei nuclei uditivi del tronco e probabilmente anche della formazione reticolare, nuclei talamici ed area uditiva primaria, mentre la seconda, 80 Hz, risulta più resistente a fattori come la maturazione del sistema nervoso centrale, vigilanza, sonno e anestesia e rappresenta prevalentemente l’attività delle strutture del tronco encefalico; per questa ragione le SSR 80 Hz si prestano all’utilizzo clinico sui neonati.

E’ interessante notare come numerosi studi abbiano confrontato i livelli di soglia uditiva ottenuti con l’esame ABR, ASSR e l’audiometria tonale in bambini normoudenti. Per esempio Lin7 ha dimostrato come vi fosse un alta correlazione tra ASSR e ABR alla frequenza 4 kHz, mentre Swanepoel et al.8 tra 2-4 kHz in normoacusici e in pazienti con ipoacusia trasmissiva e tra 1-4 kHz in pazienti con ipoacusia neurosensoriale. Paragonando, invece, gli ASSR con l’audiometria tonale, la correlazione è stata evidenziata come significativa specialmente per la frequenza 500 Hz910. Le ASSR possono dunque risultare utili per confermare la soglia uditiva ottenuta attraverso altri esami (es. ABR, TEOAE), fornire una soglia uditiva per le frequenze più gravi, facilitare la procedura di fitting per il range di frequenze indagate nei neonati.

Impedenzometria

Un altro dato oggettivo ottenibile vede l’utilizzo dell’impedenzometro. Tale strumento consente, innanzitutto, attraverso la timpanometria di ottenere informazioni riguardanti la compliance dell’orecchio medio, cioè la misurazione della motilità del sistema timpano-ossiculare al variare della pressione aerea, e quindi di individuare l’eventuale presenza di anomalie o impedimenti del sistema di trasmissione. Successivamente attraverso il rilevamento del riflesso stapediale che, affinchè sia presente ed evocabile, richiede la presenza di un suono di elevata intensità nell’orecchio stimolato, è possibile verificare l’integrità delle vie motrici crociate e dirette, l’integrità delle vie troncoencefaliche e del nervo facciale e la normalità dell’orecchio medio. Nei soggetti normoacusici la soglia del riflesso stapediale ipsi e contra risulta evocabile ad un'intensità compresa tra i 75 e 95 dB per le frequenze da 500 a 4000 Hz.

L’esame impedenzometrico fornisce un dato attendibile per la presenza di soglia uditiva nei limiti di norma unicamente quando in presenza di un timpanogramma di tipo A (picco di compliance ben definito a valori pressori intorno a 0 mmH2O) i riflessi stapediali ipsi e contra sono presenti ed evocabili all’intensità di circa 80 dB per tutte le frequenze testate (500-1000-2000-4000 Hz).

In presenza di tali dati è possibile acquisire un’ulteriore conferma della presenza di una soglia uditiva nella norma, mentre in tutti gli altri casi, come per esempio in presenza di un timpanogramma di tipo A e riflessi stapediali assenti, non è possibile stabilire se la soglia uditiva si trovi nei limiti di norma in quanto il dato risulta indicativo per diverse patologie audiologiche quali: grave ipoacusia neurosensoriale bilaterale, otosclerosi o lesioni a livello del tronco encefalico.

Audiometria comportamentale

L’indagine audiologica prevede, inoltre, l’esecuzione di esami soggettivi, cioè esami in cui la determinazione della soglia uditiva dipende dalle risposte del soggetto. Facendo riferimento all’audiometria soggettiva in età infantile, questa prende il nome di audiometria comportamentale e l’età in cui viene applicata risulta compresa tra i 6 mesi di vita fino ai 4-5 anni a seconda della collaborazione del bambino.

Gli aspetti principali da considerare al momento di un’indagine audiometrica comportamentale sono: l’ambiente d’esame che deve risultare consono per livelli di rumore basali e privo di elementi di distrazione, la propensione del bambino all’esame, le esperienze precedenti del bambino nei confronti dell’esame audiometrico stesso o dell’ambiente ospedaliero generico, il livello comunicativo prestazionale e, infine, l’età cronologica del bambino. Tutti questi elementi consentono al professionista sanitario di operare una scelta di metodica d’indagine più appropriata tra: Behavioral Observation Audiometry (BOA), Visual Reinforced Audiometry (VRA), Conditioned Observation Audiometry (COR) e Play Audiometry/Peep show.

Behavioral Observation Audiometry (BOA)

Si applica all’età di 1-4 mesi e si utilizza per individuare grossolanamente i livelli di risposta minimi del bambino, come l’interruzione di suzione o lo strizzamento degli occhi, agli stimoli acustici presentati.

Visual Reinforced Audiometry (VRA)

Eseguibile dai 4 mesi d’età, prevede un condizionamento a frequenza 250 Hz e la ricerca di soglia tenendo conto dei tempi attentivi limitati del bambino. Si considera, vista l’età, che un bambino normoacusico reagisca a suoni di intensità compresa tra 50-60 dB HL per le principali frequenze.

Conditioned Observation Audiometry (COR)

Sfrutta il riflesso di orientamento condizionato per acquisire informazioni sulla capacità uditiva del bambino dai 6 mesi, età in cui, acquisito il controllo del capo, il bambino è in grado di rivolgerlo verso una fonte sonora. E’ necessario un primo momento di condizionamento. I tempi attentivi risultano più lunghi ed è possibile eseguire l’esame con 2-3 osservazioni in giornate diverse al fine di ottenere più reazioni per la stessa intensità e frequenza. Nel bambino normoacusico la soglia uditiva si trova entro i 40-50 dB HL per le principali frequenze testate.

Play Audiometry/Peep show

L’audiometria a risposte condizionate è utilizzata in bambini dai 2 ai 4 anni e si definisce Play Audiometry in quanto il bambino viene condizionato, attraverso il gioco, a fornire risposte in presenza di uno stimolo acustico presentato in campo libero, via cuffia o vibratore osseo. Il test necessita una costante cooperazione del bambino nell’eseguire l’azione specifica in presenza del suono e nel rimanere in attitudine di ascolto nei tempi d’interstimolo. Tale metodica necessita la presenza di due operatori.

L’esame condotto tramite Peep show vede il bambino fornire delle risposte premendo un pulsante che consentirà l’accensione di un giocattolo o di uno schermo con immagini.

Un procedimento fondamentale dei test sopra citati è il condizionamento audiometrico che prevede la presentazione di un suono sicuramente udibile al soggetto esaminato e a cui segue una sua azione di risposta specifica; successivamente a ciò, riceve un rinforzo positivo.

Audiometria tonale

Per bambini di età superiore ai 5-6 anni è possibile eseguire l’audiometria tonale standard, test audiometrico dell’età adulta, con alcuni accorgimenti onde evitare la distrazione del bambino o false risposte. Innanzitutto, è necessario insegnare al bambino a premere il tasto o alzare la mano solo alla presenza del suono condizionandolo, dopodichè è possibile ricercare la soglia uditiva per le frequenze principali e non, a seconda della collaborazione del bambino.

Audiometria vocale

Un altro test utilizzato nella diagnosi delle sordità infantili è l’audiometria vocale. Tale indagine, se applicata in soggetti d’età infantile, si avvale di liste di parole speciali in quanto rapportate al quadro lessicale dell’età di riferimento.

Una particolare tipologia di audiometria vocale consiste nell’utilizzo del MATRIX Sentence Test o, anche detta, audiometria vocale adattiva in competizione. Il test si esegue facendo ripetere al paziente frasi di 5 parole che vengono presentate in concomitanza ad un rumore di competizione. Il risultato, SRT (Speech Reception Threshold), è l'intensità più debole in cui il bambino può identificare una percentuale di parole, da 20 all’80% in base alle impostazioni del test, da un insieme di oggetti familiari. Si cerca, dunque, di simulare una situazione di acoustic challenge nella quale il paziente può trovarsi nella vita quotidiana e i risultati ottenuti forniscono informazioni sul processamento uditivo anche a fini riabilitativi e protesici.

Questionari di valutazione

Un’ulteriore fonte di informazioni utili ai fini di rilevazione della soglia uditiva in età infantile è costituita dai questionari di valutazione della percezione uditiva del bambino. Questi vengono somministrati a genitori, insegnanti, educatori etc. per valutare sia lo sviluppo percettivo del bambino sia per monitorarne l’evoluzione se in fase di trattamento logopedico e protesico. E’ importante sottolineare come i dati ottenuti siano solamente indicativi per l’indagine di soglia in quanto fortemente influenzati dalla soggettività del compilante.

Nei vari servizi di audiometria delle diverse strutture ospedaliere è possibile riscontrare l’utilizzo di questionari costruiti ad hoc per la tipologia di utenza con quesiti e richieste di riscontro anche particolarmente complesse e articolate. In particolare, i servizi che si occupano di età evolutiva utilizzano tale indagine durante la fase di screening.

I questionari possono avere, inoltre, la funzione di sensibilizzare la famiglia nei confronti dei problemi uditivi del bambino.

La valutazione della capacità percettive in età infantile vede tra i questionari maggiormente utilizzati l’IT-MAIS (infant Toddler Meaningful Auditory integration Scale). E’ un questionario standardizzato sullo sviluppo delle abilità uditive del bambino nella vita quotidiana ed è rivolto a bambini tra 1 e 3 anni. Esiste, poi, una versione per bambini dai 4 anni in su, il Meaningful Auditory integration Scale (MAIS). E’ formato da 10 domande è necessario rispondere con un punteggio da 0 (mai) a 4 (sempre).

Nel questionario vengono indagati i cambiamenti di vocalizzazione del bambino dopo protesizzazione acustica nonché l'attenzione ai suoni nell'ambiente familiare. Una sezione del questionario è invece centrata sul riconoscimento dei suoni ambientali e della voce.

Un’altro questionario largamente utilizzato è il MUSS (Meaningful Use of Speech Scale), che indaga l’utilizzo del linguaggio e sullo sviluppo della comunicazione del bambino nella vita di ogni giorno ed è formato da 10 domande a cui il compilante (genitore, insegnante, educatore etc.) deve assegnare un punteggio da 0 (mai) a 4 (sempre).

Entrambi i questionari sono stati inseriti rispettivamente come allegato 1, il MAIS, e allegato 2, il MUSS.

TRATTAMENTO DELLA SORDITÀ INFANTILE

I provvedimenti necessari in caso di accertata presenza di sordità infantile sono numerosi e richiedono una stretta e costante collaborazione tra professionisti per ottenere risultati tangibili. Per attuare un intervento precoce al trattamento della sordità ci si è posti la Regola del 1-3-6, cioè entro 1 mese di vita del bambino deve essere eseguito lo screening uditivo, entro i 3 mesi la presenza di un deficit uditivo deve essere diagnosticato ed entro i 6 mesi il bambino deve intraprendere il percorso riabilitativo-protesico.

Il trattamento della sordità infantile può avvenire tramite terapia medica, chirurgica e protesica a seconda della tipologia, dell’eziologia e dell’entità della patologia. Nel capitolo seguente viene illustrato il trattamento protesico e logopedico infantile.

LA PROTESIZZAZIONE ACUSTICA INFANTILE

Gli apparecchi acustici sono dispositivi elettronici in grado di amplificare i suoni altrimenti non udibili dal soggetto ipoacusico.

Si compongono di: microfono, che capta il segnale acustico e lo trasduce in segnale elettrico, amplificatore, che amplifica il segnale elettrico in base al guadagno, ricevitore, che trasforma i segnali elettrici in uscita in segnali acustici per poi convogliarli nella chiocciola per mezzo di un tubicino di raccordo.

Si possono distinguere due macro tipologie di apparecchi: quelli per via ossea e quelli per via aerea. La differenza consiste nella tipologia di stimolazione inviata all’orecchio. I primi sono costituiti da un vibratore osseo appoggiato sulla zona mastoidea ed emette vibrazioni trasmettendo il segnale all’orecchio interno. Questa tipologia di protesi trova indicazione nelle ipoacusie trasmissive causate da malformazioni congenite delle strutture dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio oppure da gravi otiti croniche con perforazioni della membrana timpanica. Possono essere ad occhiale o ad archetto.

La seconda macro tipologia di protesi, per via aerea, viene utilizzata per qualsiasi tipo di ipoacusia e può essere suddivisa in: protesi retroauricolari (BTE o RIC) e protesi endoaurali.

Le protesi retroauricolari, posizionate dietro il padiglione auricolare, permettono il maggior guadagno in termini di amplificazione e sono quindi indicate nelle ipoacusie più gravi e nella protesizzazione del bambino. Differenti  tipologie di accoppiamento rendono comunque possibile l’adattamento dell’apparecchio anche per ipoacusie medie e per deficit uditivi limitati ad una singola porzione del campo tonale.

Lo scopo dell’amplificazione infantile è quello di fornire al bambino ipoacusico l’opportunità di avere accesso quanto più possibile ai suoni ambientali e in modo particolare a quelli del linguaggio. Somministrando al bambino con una perdita uditiva un adeguato ingresso uditivo amplificato, si aumentano al massimo le opportunità di sviluppare, secondo la sua età: il linguaggio, appropriate capacità di comunicazione recettive ed espressive e abilità culturali e psichiche (Pediatric Amplification Guideline,2012). Per questo motivo è necessario che la protesizzazione venga realizzata precocemente, in modo che il bambino non resti a lungo privo del messaggio verbale.

Al di là delle situazioni in cui la protesizzazione risulta un elemento indispensabile per il recupero e l’acquisizione del patrimonio verbale e della capacità percettivo uditiva come nelle sordità gravi-profonde bilaterali, vi sono condizioni nelle quali rappresentano un intervento utile. Nelle sordità di entità lieve e media o nelle ipoacusie con curva audiometrica in caduta sulle frequenze acute l’applicazione di una protesi risulta utile, pur non compromettendo in maniera evidente l’acquisizione del linguaggio, per la discriminazione del messaggio verbale e per l’arricchimento percettivo uditivo che offre specialmente in età evolutiva dove il modello bottom-up, descritto nel capitolo successivo, è prevalente.

Nei soggetti in cui si evidenzia un’ipoacusia grave-profonda e che non apportano progressi, dopo un adeguato periodo di utilizzo degli apparecchi acustici, sia dal punto di vista percettivo-uditivo sia di percezione del linguaggio, è necessario secondo linee guida adottare la soluzione dell’impianto cocleare.

Gli impianti sono composti da una parte esterna, processore, e da una parte interna, ricevitore-stimolatore. La parte esterna di fatto si comporta come una protesi acustica di nuova generazione per quanto concerne l’elaborazione del segnale acustico entrante; inoltre provvede a trasformare le informazioni acustiche in segnali elettrici che verranno  inviati al ricevitore-stimolatore. Quest’ultimo trasmette gli stimoli elettrici ai singoli elettrodi presenti nel filo elettrodico, array, posizionato all’interno della coclea nella scala timpanica.

L’impianto cocleare, diversamente dagli apparecchi acustici, stimola direttamente il nervo cocleare sostituendosi all’orecchio interno.

AUSILI UDITIVI COMPLEMENTARI

Esistono dispositivi che consentono al bambino ipoacusico, dotato di protesi acustica o impianto cocleare, di ridurre le situazioni di acoustic challenge come gli ambienti rumorosi, l'eccessiva distanza dall’interlocutore, la presenza di eco o un rapporto segnale/rumore sfavorevole.

I dispositivi più utilizzati sfruttano la possibilità di trasmettere il segnale acustico principale attraverso i sistemi FM o Bluetooth. Nel caso dei sistemi FM, l’’interlocutore, come ad esempio l’insegnante, indossa un microfono e il bambino incorpora alla propria protesi acustica o impianto cocleare un ricevitore. Con gli ultimi sistemi di connettività, invece, che sfruttano la trasmissione di dati via Bluetooth, non è necessaria l’integrazione del ricevitore alla protesi o impianto cocleare in quanto il ricevitore è già integrato a livello del processore di nuova tecnologia .

La possibilità di trasmettere direttamente la voce dell’insegnante alle protesi del bambino supera il problema della distanza e attenua l’effetto del rumore di sottofondo e del riverbero. Inoltre, essendo senza fili consente all’insegnante di spostarsi liberamente nella stanza e al bambino di percepire la stessa intensità di voce indifferentemente dal luogo o posizione in cui si trovi l’insegnante; per esempio, non faticherà a sentire la maestra quando questa è voltata di spalle e scrive alla lavagna.

Per quanto riguarda i soggetti con sordità minime, la connettività rappresenta un elemento facilitatore che non può essere escluso per via delle difficoltà di percezione figura-sfondo specialmente per la presenza di rumore di sottofondo nel contesto classe.

LA RIABILITAZIONE LOGOPEDICA

La riabilitazione logopedica ha l’obiettivo di indurre o facilitare lo sviluppo delle competenze uditive e comunicative del bambino ipoacusico attraverso l’allenamento percettivo e l’integrazione delle capacità di ascolto con la comprensione e la produzione del linguaggio. Principio basilare della rieducazione logopedica, come per il trattamento protesico, è la precocità di intervento. Per ottenere progressi significativi bisogna, infatti, stimolare quanto prima l’ingresso uditivo e abituare fin da subito il bambino all’uso corretto delle protesi o dell’impianto cocleare.

Le tecniche riabilitative nel mondo dei sordi sono molteplici ed estremamente correlate all’età in cui viene diagnosticato il deficit uditivo, all’epoca di insorgenza, alla gravità clinica, al contesto socio-culturale in cui vive il bambino e alle caratteristiche individuali di questo (affettive, relazionali, motorie e intellettive).

In questa tesi non verranno date indicazioni specifiche sulle tecniche e metodiche logopediche, ma si intende sottolineare come l’intervento riabilitativo e/o abilitativo debba avvenire in maniera multidisciplinare e costante nel tempo con un’attività di counselling che metta al primo posto la famiglia.

Una presa in carico logopedica di un bambino con una diagnosi di sordità alla nascita può durare fino all’adolescenza e non si concentra solo su aspetti prettamente articolatori e/o fonemico-fonologici, ma ingloba anche aspetti comunicativi, linguistici, percettivo-uditivi, sociali ed educativi.

Nel soggetto con sordità lieve spesso la presa in carico è tardiva e il logopedista che si occupa di tali soggetti ha il compito di condurli a sviluppare un adeguato percorso percettivo-uditivo in tutti i suoi parametri, correggere eventuali dislalie e migliorare nello sviluppo di competenze curricolari o comunque legate all’apprendimento. Il tutto avviene in continua collaborazione con la famiglia, i medici specialisti (otorinolaringoiatra, audiologo, foniatra, neuropsichiatra infantile), i tecnici sanitari (audiometrista e audioprotesista) e gli insegnanti.

LE CONSEGUENZE DELLE SORDITÀ MINIME E MEDIE NON DIAGNOSTICATE

INTRODUZIONE

I deficit uditivi di qualsiasi genere e grado incidono nella vita del soggetto affetto non solo sul piano verbale, ma anche emotivo e sociale. Per quanto riguarda le ipoacusie di entità gravi e profonde, la loro diagnosi avviene molto più facilmente sia per le indagini strumentali impiegate nello screening universale sia per gli effetti evidenti nello sviluppo del soggetto e nel decorso della sua vita quotidiana. Sovente una sordità di questa entità viene diagnosticata e trattata, con logopedia e protesi acustiche o impianto cocleare, di gran lunga prima dell’ingresso in ambiente scolastico del bambino. Invece, per quanto riguarda le sordità minime e medie, può avvenire che queste, sfuggendo ai test di screening o insorgendo tardivamente, giungano più facilmente sui banchi di scuola compromettendo così non solo l’apprendimento incidentale, ma anche quello intenzionale dei soggetti affetti. La prima tipologia di apprendimento menzionata avviene in modo spontaneo, casuale, istintivo (ad esempio guardando un film, ascoltando una canzone, etc) e le conoscenze così acquisite sono poco precise e disorganizzate; la causa scatenante della seconda tipologia è invece la volontà che determina l’impegno, lo sforzo, la concentrazione e l’attenzione di chi impara e perciò ottiene una memorizzazione più stabile. L’ambito in cui si utilizza di più quest’ultima tipologia di apprendimento è la scuola. Nel corso del seguente capitolo vengono descritte le modalità secondo le quali un deficit uditivo minimo o medio può portare a difficoltà sociali, soprattutto in ambito scolastico.

L’INFLUENZA DELLA SORDITÀ MINIMA E MEDIA SUL PROCESSAMENTO PERCETTIVO

Assumendo che l’apprendimento in senso generico avviene tramite il continuo e costante modellamento dell’attività neurale e che, specialmente durante l’età evolutiva, gli ingressi dell’ambiente sensoriale hanno la capacità di modificare i contatti sinaptici inducendo le aree recettive corticali a organizzarsi in base alle caratteristiche statisticamente più rappresentate dell'input sensoriale, è importante riportare quali effetti possa comportare una deprivazione, seppur minima, dell’informazione uditiva.

Il modello di processamento percettivo nei bambini segue prevalentemente un andamento bottom-up, cioè a partire dagli stimoli sensoriali si modificano i livelli cognitivi superiori, a discapito dell’andamento top-down, tipico dell’età adulta, dove le aree cognitive proiettano gli stimoli sulle aree primarie. La transizione da un modello all’altro avviene nel momento in cui le categorie percettive uditive sono state saldamente acquisite dall’individuo grazie a un processo di apprendimento e maturazione.

Dunque, la percezione del linguaggio, specialmente in età evolutiva, è strettamente collegata non solo alle aree corticali superiori che controllano i processi cognitivi e attentivi, ma dipende anche e soprattutto dall’integrità e piena efficienza del sistema uditivo.

Nella condizione di deprivazione uditiva congenita, sia essa di qualunque entità, la maturazione corticale viene ritardata con l’impossibilità di sviluppare memorie né categorie uditive adeguate all’età cronologica del bambino e la corteccia uditiva, come illustrato antecedentemente, non può subire gli influssi del processamento top-down in quanto immaturo. Tali meccanismi sono considerati alla base delle difficoltà di apprendimento incidentale e intenzionale dovute a una perdita uditiva di lunga durata.

Gli effetti di un input uditivo povero possono essere evidenti a livello dell’articolazione verbale e del linguaggio, in particolare gli aspetti fonologici e morfosintattici sono più vulnerabili rispetto all'ampliamento del lessico e influiscono negativamente sulla percezione/produzione dei fonemi fricativi ed affricati.

E’ evidente inoltre come l’udito sia coinvolto, quando il bambino emette i primi suoni, nel processo di imitazione che favorisce e rinforza la coordinazione dei movimenti articolatori e la regolazione del respiro e regola il feedback acustico della propria voce.

Per queste ragioni le alterazioni di tipo articolatorio, che vengono spesso associate a dislalie fisiologiche fino ai 4 anni, sono considerabili se prolungate oltre all’età cut-off come segnali della possibile presenza di un deficit uditivo di lieve o media entità.

Una funzione uditiva anche solo parzialmente deficitaria, infatti, comporta un deficit di percezione fonetica-fonologica tale da poter inficiare oltre che la produzione (dislalie) anche sulla capacità di discriminazione di suoni simili, termini con componente acustica fonetica similare (es.coppie minime), o informazioni sintattiche veicolate da segnali acustici deboli come, ad esempio, gli accenti, le doppie o la prosodia di una frase o, nei casi peggiori, l’impossibilità di percepire parti di frasi perchè brevi o articolate in modo veloce (es. articoli, preposizioni etc).

ACOUSTIC CHALLENGE E LISTENING EFFORT

E’ importante soffermarsi sul concetto di acoustic challenge da cui deriva a sua volta la condizione cosiddetta di listening effort fondamentale per capire a fondo i motivi per i quali anche una sordità minima o media può portare con sé conseguenze sul piano emotivo-comportamentale del bambino.

Le situazioni di ascolto di ogni giorno avvengono in un contesto di acoustic challenge che tende a degradare l’input acustico.

Nella fase di ascolto di un dialogo, il mittente deve rapidamente associare il flusso acustico verbale in entrata con la rappresentazione delle parole e fonemi nella memoria per comprendere il significato di ciò che viene comunicato. Questo processo di identificazione dei suoni è notevolmente reso più complesso nei casi di acoustic challenge comportando un minor input di informazioni da cui ne deriva una minor qualità del discorso e un aumento delle probabilità di errori interpretativi.

Le fonti di acoustic challenge e la cognitive demand

Le situazioni di acoustic challenge possono prendere vita da 3 fonti diverse presentandosi allo stesso tempo o meno e aumentando o diminuendo la cognitive demand, cioè il livello di risorse mnestiche e attentive richieste al soggetto.

La prima fonte è legata a caratteristiche individuali dell’ascoltatore poiché in presenza di un deficit uditivo anche minimo non trattato o di un linguaggio in formazione o di difficoltà di processamento uditivo è soggetto ad un minor apporto acustico e quindi ad una richiesta compensatoria cognitiva maggiore, seguendo l’andamento top-down. Nel caso di ipoacusie minime e medie in soggetti in età evolutiva, però, l’attività compensativa cognitiva è deficitaria per via del prevalere dell’andamento bottom-up e ciò costituisce un primo grande ostacolo alla formulazione di una memoria verbale corretta e alla comprensione del messaggio.

Le due fonti esterne al soggetto che comportano difficoltà d’ascolto sia ai normoudenti sia, in maniera più incisiva, ai soggetti con ipoacusia sono legate al parlato in sé, definibile come speech, il quale può avvenire in una lingua straniera o da parte di un soggetto avente un timbro di voce non familiare o che parli in maniera poco articolata; oppure possono essere

legate all’ambiente circostante in cui avviene la comunicazione. La presenza di rumore di sottofondo, di parlato di competizione o il non utilizzo di dispositivi uditivi compensativi aumentano la richiesta cognitiva necessaria al processamento verbale specialmente nei soggetti con sordità.

Il contributo della motivazione

Tale aumento di richiesta cognitiva vede, tuttavia, il contributo della motivazione del soggetto nel caso di un apprendimento intenzionale come elemento favorevole, ma estremamente labile specialmente nel bambino in quanto multidimensionale. Sono, infatti, coinvolti più aspetti nel processo motivazionale sia di carattere psicologico, in quanto centrato sulle dinamiche della personalità individuale, sia di carattere socio-culturale, in quanto risultato delle interazioni che l’individuo intrattiene con l’ambiente circostante. Quest’ultimo è costituito, in primo luogo, dal gruppo-classe, compresi gli insegnanti, ma si apre anche ad una rete di rapporti interpersonali, che comprendono la famiglia e la scuola nel suo complesso, fino ad allargarsi alle dimensioni più vaste della comunità, della società e dei progetti di vita e di lavoro.

La listening effort e le sue conseguenze

Per far fronte ad una qualità dell’input acustico deficitaria in presenza di un deficit uditivo anche minimo o a condizioni acustiche ambientali sfavorevoli, l’ascoltatore può incorrere nella condizione di listening effort, cioè deve spendere più risorse o energie per agevolare la cognitive demand, e può necessitare di maggior “lavoro cognitivo” per comprendere, ricordare e rispondere agli eventi/messaggi acustici che ha percepito. Tuttavia, spesso le situazioni di acoustic challenge non riescono ad essere risolte impiegando solamente più risorse cognitive da parte dell’ascoltatore e quando ciò accade il soggetto può stancarsi e/o decidere di rinunciare all'obiettivo per la troppa fatica. Se prolungata nel tempo questa condizione può portare a casi di stress cronico o a isolamento sociale con conseguenze negative sul processamento cognitivo, sulla salute generale, sulla well-being e sulla qualità della vita del soggetto.

E’ stato osservato grazie alle tecniche di neuroimaging che in condizioni di listening effort vi è una maggior attivazione neuronale (Evans e McGettingan 2017, Peelle 2014,Wostmann et al. 2017) e vi sono modifiche fisiologiche come la dilatazione del diametro pupillare (Kahneman & Beatty 1966,Laeng et al. 2012). Inoltre la sfera comportamentale può risultare ampiamente coinvolta. Una qualsiasi perdita uditiva o altre forme di acoustic challenge sono associate ad una maggior  difficoltà di processamento verbale e memorizzazione soprattutto in presenza di più stimoli acustici o con rumore di sottofondo. Non soltanto la percezione risulta meno corretta, ma anche i tempi di risposta risultano più prolungati (Gatehouse e Gordon 1990) siccome nonostante il messaggio verbale venga compreso, le parole o le sillabe acusticamente degradate sono più difficili da memorizzare (Heinrich et al. 2008; Surprenant 1999). Inoltre, anche la formulazione della frase presenta errori specialmente se sintatticamente complessa (DeCaro et al. 2016, Wingfield et al.2006).

LE DIFFICOLTÀ SCOLASTICHE

Per quanto riguarda l’apprendimento intenzionale, in ambito scolastico i soggetti con sordità minima e media potrebbero presentare, alla luce di quanto evidenziato precedentemente in questo capitolo, difficoltà accademiche peculiari. Queste, dunque, possono iniziare a manifestarsi sin dalla scuola dell’infanzia e dal primo anno di scuola primaria, ma risultano molto più evidenti al raggiungimento della classe terza. E’ proprio in questo momento, infatti, che avvengono i primi grandi cambiamenti: il linguaggio diventa più complesso con l’introduzione dell’analisi grammaticale e logica e

la comprensione del testo, vi sono meno riferimenti visivi nella didattica, per esempio viene abbandonato l’utilizzo dell’abaco, aumenta la necessità di verbalizzare dei contenuti oralmente e per iscritto tramite la stesura di testi e con attenzione all’ortografia, e, infine, aumentano i tempi attentivi richiesti. Tali cambiamenti possono rappresentare un motivo di difficoltà ulteriore in un bambino con perdita uditiva minima o media, poiché le strategie compensative adottate fino al quel momento non risulteranno più sufficienti per far fronte alle richieste generando così oltre a stress e frustrazione anche, presumibilmente, peggiori prestazioni scolastiche.

Molti studi hanno dimostrato che bambini con sordità minima o media possono avere difficoltà nella percezione del parlato, specialmente in condizioni di ascolto sfavorevoli, e ritardi nell’acquisizione del linguaggio e dello sviluppo socio-emotivo (Bovo R et al., 198811; Crandell CC, 199312).

In ambito scolastico, per quanto riguarda le condizioni d’ascolto sfavorevoli, Lewis et al.13 hanno valutato la percezione verbale in 18 bambini con

ipoacusia minima in un ambiente che simula le condizioni di una classe. Fu osservato che le performance dei bambini con sordità minima erano minori rispetto ai bambini normoacusici. Si è, dunque, ipotizzato che le difficoltà scolastiche di questi fossero correlate all’acustica dell’ambiente classe in cui si nota un alto riverbero e rumore di sottofondo ostacolando l’apprendimento sia per gli alunni normoacusici e sia, soprattutto, per i bambini con una perdita uditiva minima e media che necessitano di un segnale acustico d’intensità maggiore rispetto al rumore per poter discriminare al meglio le parole. A tal fine, un recente studio condotto all’Ospedale Molinette (Torino) ha evidenziato attraverso l’uso del Matrix Test come soggetti normoacusici discriminino il 50% ed 80% delle parole con SNR negativo, tale dato evidenzia la capacità di distinguere la parola anche in presenza di rumore con intensità superiore. D’altro canto, in soggetti con sordità minima è stata riscontrata la necessità di presentare la parola con una differenza S/N di almeno +6 dB per ottenere l’80% della discriminazione.

Un altro elemento condizionante l’acustica dell’ambiente classe è la posizione dell’insegnante che può rappresentare un elemento favorevole o meno alle condizioni di ascolto per gli alunni con sordità minima e media; infatti, un’insegnante che comunica dando le spalle alla classe o cambiando frequentemente posizione mette in difficoltà questa categoria di alunni (Brittany McFadden and Andrea Pittman,200814).

Le difficoltà di percezione del parlato, che un bambino con sordità minima o media può avere, si riflettono dal punto di vista pratico in errori inerenti la lingua italiana che si distribuiscono su 5 livelli:

  • fonetica e fonologica: ripetizione di sillabe, omissione o sostituzione di fonemi, omissione di doppie consonanti quali per esempio [s], [f], riconoscimento di accenti e accentazioni;
  • morfologia: errori di concordanza, uso scorretto di preposizioni, pronomi e articoli, uso errato di ausiliari e potenziale produzione di a-grammatismi;
  • sintassi:tendenza all’uso di frasi brevi con utilizzo struttura SVO (soggetto-verbo-oggetto)rigide, difficoltà nella comprensione di frasi ambigue e non pieno riconoscimento di frasi a-grammaticali;
  • semantica e lessico: difficoltà di comprensione di termini astratti o tecnici e a bassa frequenza d’uso, povertà e rigidità lessicale sia attiva che passiva (cioè sia in comprensione che in produzione);
  • aspetti sovrasegmentali: difficoltà nel riconoscimento di parametri quali prosodia, ritmo, intonazione che possono e danno alterazioni anche significative al contenuto del messaggio linguistico-verbale

Tali errori, specialmente se compresenti e reiterati, dovrebbero essere considerati dall’insegnante come possibili segni della presenza di una disfunzione uditiva.

Spesso molti di questi sintomi legati alla sordità vengono correlati a deficit di tipo attentivo questo perché tale aspetto si associa agli errori sopra elencati. La sordità, seppur minima, infatti può produrre effetti anche sulla sfera emotiva e comportamentale del bambino con la presenza di frequenti richieste di ripetizione, distrazione, risposte non coerenti con le istruzioni date, parlare ad alta voce specialmente in contesti con rumore di fondo e fare confusione tra parole simili acusticamente. Tuttavia, questi elementi presentano una forte componente soggettiva, in quanto sono influenzabili dall’attitudine del bambino, dalla sua motivazione e dal contesto socio-culturale di provenienza, ma devono comunque essere presi in considerazione da insegnanti e genitori quali segni di una possibile presenza di problemi legati all’udito.

In conclusione, il rischio di ripercussioni sul piano scolastico fa sì che l’identificazione di una sordità minima e media in bambini in età scolare sia oggi più che mai necessaria.

IL RUOLO DELL’AUDIOMETRISTA NEI CONFRONTI DEL DANNO SOCIALE

La figura dell'audiometrista visto come esecutore di esami dell’udito e valutazioni vestibolari risulta ad oggi inappropriata ed assai limitante sia per il profilo professionale a cui è legata sia per la forte implicazione del suo operato all’interno della società.

Il profilo professionale del tecnico audiometrista (Allegato n.3), configurato attraverso il Decreto Legge del 14 settembre 1994, n. 667, vede tale professione sanitaria coinvolta, in collaborazione con altre figure professionali sanitarie, in programmi di prevenzione e riabilitazione delle sordità sottolineando così la necessità del suo coinvolgimento in opere di sensibilizzazione, responsabilizzazione e di screening della popolazione e, inoltre, promuove la continuità della presa in carico del paziente affetto da sordità o patologia vestibolare sia esso anziano, adulto o bambino. Si associa poi al tecnico audiometrista la competenza, conoscenza ed esecuzione “di tutte le prove non invasive, psico-acustiche ed elettrofisiologiche di valutazione e di misura del sistema uditivo e vestibolare ed alla riabilitazione dell'handicap conseguente a patologia dell'apparato uditivo e vestibolare”.

Nella pratica però spesso i vari professionisti si focalizzano sull’aspetto che più attiene al proprio percorso professionale tralasciando la collaborazione con le altre figure professionali sanitarie e non. Così coloro che si occupano di “salute fisica” (medici, infermieri, audiometristi etc.) tendono a rilevare i problemi legati alle funzioni e alle strutture del corpo, i professionisti della “salute mentale” (psichiatri, psicologi, etc.) attribuiscono rilevanza ai problemi delle funzioni intellettive,psicologiche, emozionali, mentre gli operatori della “salute sociale” (insegnanti, sociologi, assistenti sociali, educatori, etc.) sono interessati ad affrontare i problemi dell’ambiente di vita del paziente. La strategia più efficace per realizzare un approccio che coinvolga tutti gli aspetti della vita di un soggetto e che miri al suo benessere in toto è, dunque, quella che prevede attività di équipes multiprofessionali, suggerite anche dalla World Health Organization.

Assumendo quest’ottica, l’audiometrista non si troverebbe più a collaborare e confrontarsi solamente con figure strettamente legate al proprio ambito come medici ORL, infermieri e logopedisti, ma anche con figure esterne al mondo sanitario, come insegnanti, specialmente in caso di ipoacusie infantili, e psicologi, costituendo una fonte di arricchimento per la well-being del bambino. E’ importante che un’insegnante, per esempio, sappia a chi rivolgersi e che percorso far intraprendere in caso di dubbi a riguardo della sordità di un bambino e l’audiometrista potrebbe rappresentare una valida figura di confronto e collaborazione.

In Italia, tutt’ora, la creazione di équipes multiprofessionali è rallentata in quanto spesso manca la cultura dell’integrazione e della comunicazione interprofessionale, specialmente dal momento che i vari operatori utilizzano linguaggi diversi e metodi e strumenti monoprofessionali per descrivere la salute. Per questi motivi, questa tesi mira a sensibilizzare entrambe le figure, audiometristi e insegnanti, a creare ponti tra la scuola e il mondo sanitario attraverso la comunicazione e la formazione interprofessionale per un continuo confronto e interscambio.

L’INSEGNANTE CURRICOLARE COME INDICATORE DI SOSPETTO DI SORDITÀ NON DIAGNOSTICATA

7.1 INTRODUZIONE

Come già evidenziato nei capitoli precedenti, l’importanza della diagnosi di sordità sia minima che media per un soggetto in età evolutiva è cruciale in quanto un tale deficit sensoriale può portare con sé difficoltà percettive, linguistiche, fonologiche e, di conseguenza, anche scolastiche per coloro che ne sono affetti. D'altro canto, diversi fattori per i quali una diagnosi di sordità non avviene alla nascita possono sussistere siano essi legati ai limiti della strumentazione di screening neonatale o al contesto socio-economico e culturale.

Per tali motivi, attraverso la seguente indagine, si è cercato di coinvolgere le seconde figure più vicine ai bambini in età infantile, gli insegnanti di scuola primaria, i quali trascorrendo molto tempo a contatto con i bambini, possono costituire una fondamentale risorsa per evitare che i ritardi diagnostici si dilunghino ulteriormente producendo i loro effetti (Slovik Y. et al15).

Alla base dell’indagine, dunque, risiede il seguente quesito: “Un insegnante curricolare di scuola primaria può svolgere, con i suoi strumenti conoscitivi attuali, il ruolo di indicatore di sospetto di sordità e quindi di facilitare l’avvio dell’iter diagnostico audiologico del bambino?”

Inoltre, dai dati ottenuti da questo studio e dalla loro analisi si evidenzieranno le possibili soluzioni attuabili per diagnosi tardiva di sordità minima e media infantile.

 


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